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【中文期刊】 刘洋 原雅青  等 《中国康复理论与实践》 2020年26卷2期 197-203页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 本研究综述智力障碍儿童青少年的体力活动现状、测量方法、影响因素及干预方法等,发现智力障碍儿童青少年的体力活动水平较低,健康状况不容乐观;提高智力障碍儿童青少年的体力活动水平需要个体、家庭和社会的共同努力;现有的体力活动干预方法有效性有待进一...

【关键词】 智力障碍； 儿童青少年； 体力活动；

【中文期刊】 张东旭 曲彦明  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷5期 469-473页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析世界卫生组织(WHO)Ⅱ级脑胶质瘤患者无进展生存期的影响因素.方法 回顾性纳入2008年1月至2015年12月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的72例成人WHOⅡ级脑胶质瘤患者,对患者行手术切除肿瘤.术后对组织样本采用免疫组织...

【关键词】 神经胶质瘤； 无进展生存期； 异柠檬酸脱氢酶1；

【中文期刊】 李恩耀 腾军放  等 《中国康复医学杂志》 2019年34卷2期 165-171页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价头部水针穴位注射疗法对小儿脑性瘫痪(以下简称脑瘫)智力障碍的临床疗效并探讨其作用机制.方法:将90例脑瘫患儿按照随机数字表法平均分为水针疗法组、肌肉注射组和常规康复组,每组30例,收集同龄健康儿童30例为健康对照组;对常规康复组进...

【关键词】 小儿脑瘫； 智力障碍； 水针疗法；

【中文期刊】 孙昱 傅启华  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测...

【关键词】 智力障碍； 高通量测序； 全外显组测序；

【中文期刊】 余德兵 程惊晶  等 《世界中医药》 2019年14卷8期 2150-2153页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探究通督醒脑头针治疗脑瘫合并智力障碍患儿的临床疗效及对智力发育水平的影响.方法:选取2013年3月至2018年3月重庆市三峡中心医院收治的脑瘫合并智力障碍患儿200例,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组100例.对照组采取物理...

【关键词】 脑瘫； 智力障碍； 通督醒脑头针；

【中文期刊】 邹敏 邱卓英  等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷9期 1011-1015页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 基于ICF对我国残疾标准中有关智力障碍的鉴定标准进行比较,为智力障碍鉴定的标准化提供依据.方法 采用ICF的理论架构与方法,对《劳动能力鉴定职工工伤与职业病致残等级》、《人体损伤致残程度分级》和《人身保险伤残评定标准及代码》中关于智力...

【关键词】 智力障碍； 残疾标准； 国际功能、残疾和健康分类；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...

【关键词】 SATB2相关综合征； 基因型-表型相关； 癫痫；

【中文期刊】 王贝贝 林毅  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年5期 383-385页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型...

【关键词】 横纹肌溶解； 精神发育迟滞； TANGO2基因；

【中文期刊】 邹小敏 肖慧  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 804-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951 +1G＞A).例2男,3岁11月龄,因“热性惊厥、智力障碍”就诊,基因检测结果显示DYRK1A基...

【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...

【关键词】 智力障碍/遗传学； 发育障碍/遗传学； 染色体；