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【学位论文】 作者： 陈默 导师：张永清 姚爱玉  中国科学院大学  生物学 神经生物学（博士） 2018年

【摘要】 长链脂酰辅酶A合成酶家族成员4(ACSL4)是脂代谢过程中的一个关键酶，催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成长链脂酰辅酶A，从而使得长链脂肪酸活化后参与脂类代谢和细胞信号转导等生理过程。人类ACSL4突变后导致非综合征型智力障碍，但其致病机理还不...

【关键词】 智力障碍； 长链脂酰辅酶A合成酶家族成员4；

【学位论文】 作者： 孟丹青 导师：张永清  中国科学院大学  生物学 神经生物学（博士） 2018年

【摘要】 近些年来，脂代谢在神经系统发育和退行性疾病中的作用正受到越来越多的重视。参与脂代谢的重要基因长链脂酰辅酶A合成酶4(ACSL4)的突变或缺失会导致非综合征性X染色体连锁的智力发育迟滞。然而，对ACSL4在中枢神经系统的体内功能及其突变导致智...

【关键词】 神经母细胞； 长链脂酰辅酶A合成酶4；

【学位论文】 作者： 章文信 导师：陈大华  中国科学院大学  生物学 发育生物学（博士） 2017年

【摘要】 脆性X染色体综合征是人类最常见的智力障碍遗传疾病之一，该病是缺失脆性X智力障碍蛋白(FMRP)所导致。FMRP是FMR1基因的表达产物，它广泛存在于胎儿和成人组织中，并且在大脑和睾丸中表达量最高。FMR1属于脆性X相关基因家族，其他成员包括...

【关键词】 脆性X智力障碍蛋白； DNA损伤应答；

【学位论文】 作者： 陈向南 导师：唐少华  温州医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2016年

【摘要】 背景:智力障碍（Intellectual Disability，ID），是一组以18周岁前起病，表现为明显的认知功能障碍和两个或两个以上自适应行为缺陷为特征的神经发育残疾性疾病。ID人群发病率为2％-3％，病因较为复杂，临床病因学诊断极为困...

【关键词】 智力障碍； SNP芯片；

【学位论文】 作者： 李华云 导师：王纲  中国科学院大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2015年

【摘要】 中介体复合物Mediator是一种进化上保守的，有大约30个蛋白质亚基的复合物。它是介于转录因子与RNA聚合酶Ⅱ(PolⅡ)之间的信息传递的桥梁。不同的转录因子受到环境及发育信号的影响时，就会与Mediator的特定亚基相互作用，从而招募R...

【关键词】 遗传性智力障碍； 病理机制；

【学位论文】 作者： 周天行 导师：税光厚  中国科学院大学  生物学 生物工程（硕士） 2015年

【摘要】 长链脂酰辅酶A合成酶4(long-chain acyl-CoA synthetases4，ACSL4)将长链脂肪酸转化成长链脂肪酸酯以参与脂类合成和代谢。人类ACSL4突变会导致非综合征型X染色体连锁智力障碍(non-syndromic X...

【关键词】 dAcsl突变体； 果蝇；

【学位论文】 作者： 李丹 导师：熊志奇  中国科学院大学  生物学 神经生物学（博士） 2014年

【摘要】 越来越多的证据显示，在一些具有严重神经系统发育疾病的病人，尤其是某些形式的非典型雷特综合症病人中，存在X染色体连锁的细胞周期依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like5，CDKL5）基因的突变。但CDKL5蛋白...

【关键词】 智力障碍； 周期依赖性激酶样5；

【学位论文】 作者： 张宇超 导师：胡兰靛  中国科学院大学  药学 生物技术与医药（硕士） 2013年

【摘要】 背景:女性有两条X染色体，而男性只有一条，为了保持计量平衡，女性的一条X染色体会失活。但并不是所有的X染色体基因都会失活，有15％的基因会逃脱失活。这些基因可以作为研究在多聚X染色体核型中表型畸变的候选基因。目前，关于人的逃脱基因的系统研究...

【关键词】 X染色体； 逃脱失活；

【学位论文】 作者： 刘贤 导师：武丽杰  哈尔滨医科大学  公共卫生与预防医学 儿少卫生与妇幼保健学（硕士） 2011年

【摘要】 目的：建立一种简便的筛查脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)的聚合酶链式反应(PCR)方法；并进一步采用测序技术和短串联重复序列(STR)检测技术验证优化后的PCR体系的可行性。采用建立起的优化PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 脆性X智力障碍基因-1；

【学位论文】 作者： 孙芸 导师：贺林  中国科学院上海生命科学研究院  生物学 神经生物学（博士） 2007年

【摘要】 本论文运用连锁不平衡分析方法研究了两种复杂性遗传疾病(精神发育迟滞和脑卒中)的候选基因。在对精神发育迟滞的研究中，笔者研究了位于下丘脑-垂体-甲状腺轴上的一个重要的转录因子 POU1F1 基因和神经传递过程中对突触的可塑性起着重要作用的 R...

【关键词】 精神发育迟滞； 脑卒中；