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【中文期刊】 李子东 陈波  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷11期 1282-1290页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 人类抑癌基因beclin 1通过自噬作用调节细胞生长,但在胃癌和直结肠癌中其表达水平和调控机制仍不清楚.通过检测胃癌和直结肠肿瘤组织中beclin 1基因的表达水平,及DNA异常甲基化和杂合子缺失对其表达的影响,发现与癌旁组织相比,35%的...

【关键词】 beclin1； DNA甲基化； 杂合子缺失；

【中文期刊】 朱晓琛 刘海金  等 《动物学研究》 2006年27卷1期 63-67页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 采用8个微卫星座位分别对牙鲆减数雌核发育二倍体家系和卵裂雌核发育二倍体家系的纯合性进行检验.卵裂雌核发育二倍体在所有检测座位全部纯合.减数雌核发育二倍体在部分座位发生纯合,但未发现在所有座位全部纯合的个体,在Poli9TUF、Poli9-8...

【关键词】 牙鲆； 雌核发育； 纯合性；

【中文期刊】 王晓乐 彭镜  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 638-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积.男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的.对于X染色...

【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； 女性杂合子； ABCD1基因；

【中文期刊】 吴竞生 汪建  等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷4期 379-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的研究中国人FVLeiden基因突变引起的抗活化蛋白C现象(APCR)。方法采用APTT±APC方法、多聚酶链反应(PCR)、MnLI限制性内切酶分析，序列特异性引物(PCR-SSP) 和DNA测序方法，对中国汉族30例“正常”无关个体和...

【关键词】 抗活化蛋白C FV Leiden基因突变 杂合子； APC resistance； FV Leiden gene mutation；

【中文期刊】 刘琳 李嵘娟  等 《中国医学影像技术》 2018年34卷1期 47-51页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察分层应变技术评估射血分数正常的亚临床症状杂合子型FH(HeFH)患者左心室功能的价值.方法 收集确诊为HeFH并行经胸超声心动图检查的患者34例(HeFH组),另收集同期29名健康志愿者为对照组.采用EchoPAC软件,获得心内膜...

【关键词】 杂合子； 遗传学； 高胆固醇血症；

【中文期刊】 李春丽 张文芳  等 《中国老年学杂志》 2018年38卷18期 4457-4460页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 用Meta分析定量评价SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)易感性的相关性.方法 计算机检索Embase、PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、CN...

【关键词】 老年性黄斑变性； SERPING1基因； 基因多态性；

【中文期刊】 黄俊彬 王健  等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1825-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母...

【关键词】 胎儿； 家族性噬血细胞综合征； 双重杂合子；

【中文期刊】 黄利华 刘冬霞  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2017年38卷1期 41-45页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群 β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行 β地中海贫血基因突变检测.结果:5063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子6...

【关键词】 清远地区； β-地中海贫血； 基因；

【中文期刊】 王莲 周燕虹  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷12期 912-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,49岁,因口腔反复糜烂1年,加重伴皮肤红斑、水疱1个月就诊.结合组织病理和天疱疮抗体检查,确诊为寻常型天疱疮.予泼尼松联合硫唑嘌呤治疗1个月后,白细胞计数和中性分叶核粒细胞计数下降,停用硫唑嘌呤,予重组人粒细胞刺激因子注射液150 ...

【关键词】 硫唑嘌呤； 天疱疮； 杂合子；

【中文期刊】 田孝祥 闫承慧  等 《中国循环杂志》 2017年32卷z1期 25-26页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨 CREG1 在肥胖及胰岛素抵抗中的作用及机制.方法:分别对野生型及 CREG1 杂合子小鼠进行正常饮食及高脂饮食喂养 16 周.每周对小鼠称重,监测进食量.第 16周时,处死小鼠并测量小鼠皮下及内脏脂肪重量.HE 染色评价附睾白...