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【中文期刊】 张炜 韩蓓 等 《放射学实践》 2019年34卷2期 225-227页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫.母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折.该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱.血常规各项指标正常,血氨...
【中文期刊】 黄玉梅 麦菁芸 等 《中国全科医学》 2017年20卷17期 2159-2162页 ISTICPKUCA
【摘要】 新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检...
【中文期刊】 侯亮 韩连书 等 《实用放射学杂志》 2016年32卷10期 1582-1585页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表...
【中文期刊】 沈云琳 龚小慧 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷1期 66-70页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变.方法 患儿男,生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院,收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后,提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BC...
【中文期刊】 方如旗 曹代荣 等 《临床放射学杂志》 2015年34卷1期 159-162页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨新生儿枫糖尿病(MSUD)脑损伤的MR表现.方法 回顾性分析3例经质谱分析证实的新生儿MSUD患儿颅脑MR资料并复习相关文献.结果 3例颅脑MR表现为双侧大脑半球中央前后回、放射冠、半卵圆中心、内囊后肢、丘脑腹外侧核、大脑脚、脑干...
【中文期刊】 许蕾 许道洲 等 《临床放射学杂志》 2015年34卷5期 728-729页 ISTICPKU
【摘要】 患儿 男,10天.因拒食、吐沫、反应差2天入院.患儿胎龄38+4周,生后无窒息,Apgar评分正常,父母非近亲结婚.入院体检:发育差,哭声弱小,面色轻度黄染,肌张力低下,拥抱反射减弱,心肺听诊双肺呼吸音粗,漏斗胸,尿液呈特殊的“枫糖浆味”....
【中文期刊】 杨楠 张立琴 等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷8期 494-499页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和...
【关键词】 枫糖尿病； 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺)； 系谱；
【中文期刊】 杨楠 韩连书 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2839-2842页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查.利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利用...
【中文期刊】 韩连书 杨楠 等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷11期 914-915页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B1治疗后,临床症状明显改善,血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降(P＜0.01),尿支链α-酮酸较治疗前有所下降,但未达显著程度.
【中文期刊】 陈正 罗芳 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷9期 680-684页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年来已报道的15例进行文献复习.结果 新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.17例发病年龄3 h～8 d,均有喂养困难,...
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