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【中文期刊】 康睿 曹励之  等 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷1期 65-71页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了克隆儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)候选肿瘤抑制基因,首先选取分布于6q16.3～21上的11个多态性微卫星标记,对139例中国儿童ALL标本进行杂合性缺失(LOH)分析.分析显示32%的患者存在至少一个位点的LOH,且高频缺失区位于...

【关键词】 儿童急性淋巴细胞性白血病； 6q16.3～21； 肿瘤抑制基因；

【中文期刊】 向娟娟 余鹰  等 《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷1期 51-55页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 用定位候选克隆法克隆了一个与鼻咽癌相关的基因,命名为NAG73基因. 结构分析显示NAG73的基因序列无内含子, 无典型的启动子序列, poly A尾.与人类生长激素促分泌因子基因的第4个外显子和3′端非翻译区同源.说明NAG73可能是人类...

【关键词】 假基因； 鼻咽癌； 基因克隆；

【中文期刊】 张小慧 李忠花  等 《生物化学与生物物理进展》 2001年28卷5期 711-716页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为克隆7q32-ter区域等位基因杂合性丢失最小共同缺失区的鼻咽癌相关基因.以STSD7S509为探针,PCR法筛选位于该区的细菌人工染色体(BAC)克隆,应用EST介导的定位-候选克隆策略并结合生物信息学筛选出在鼻咽癌细胞株和活检组织中表...

【关键词】 7q32-ter最小共同缺失区； 鼻咽癌； 相关基因；

【中文期刊】 张琳琳 李盈盈  等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷5期 344-347页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点.方法 收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇,其中有25例(0.64%,25/3 901)染色体17q1...

【中文期刊】 潘虹 吴海荣  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷9期 673-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法. 方法 分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料.收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列...

【关键词】 染色体缺失； 染色体,人,17对； 超声检查,产前；

【中文期刊】 徐恩鸿 张鑫  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷10期 778-780页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 NUT癌是以染色体15q14上睾丸基因核蛋白(NUTM1)重排为特征的一种罕见的恶性肿瘤,其发病机制及治疗方法目前尚不明确.上海长征医院医院耳鼻咽喉头颈外科收治了1例发生于鼻腔的NUT癌患者,为28岁男性,其鼻腔肿瘤发展迅速,并有上颌窦骨质...

【中文期刊】 张秀泉 王建  等 《遗传》 2019年41卷8期 716-724页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康.本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基...

【关键词】 先天性手足裂畸形； 微阵列比较基因组杂交技术； 单体型基因分析；

【中文期刊】 贾宏琴 李帅  等 《中国肿瘤临床》 2019年46卷3期 150-153页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来基因芯片、高通量测序技术,大规模发现基因组拷贝数变异和单核苷酸多态性等异常改变,其中8号染色体长臂2区4带(8q24)的高频变异在乳腺癌发生发展中的意义日益受到关注.8q24区域包含MYC、PSCA等癌基因和乳腺癌相关风险位点,在乳腺...

【关键词】 乳腺癌； 8q24； 扩增；

【中文期刊】 仇雪梅 李宁  等 《遗传学报》 2004年31卷12期 1356-1360页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 黑素皮质素受体(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的突变与猪、鼠和人等的食欲、肥胖和生长有关联性,然而对鸡的MC4R基因的功能却知之甚少.为了确定鸡的MC4R基因在染色体上的位置,使用鸡-仓鼠杂交板(ChickR...

【关键词】 放射杂交板； 定位； MC4R基因；

【中文期刊】 潘庆华 胡珍娣  等 《植物学报》 2003年45卷7期 871-877页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 稻瘟病抗病基因Pi15曾被作者鉴定为与已知抗病基因Pii具有连锁关系,但是,Pii基因究竟位于染色体6还是9上存在争议.为了确定Pi15基因的染色体位置,利用分子标记在由15个抗病个体和141个感病个体组成的F2群体中,通过混合群体分离法(...

【关键词】 混合群体分离法(BSA)； 微卫星； 水稻；