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【中文期刊】 卢惠 黎明红  等 《海南医学院学报》 2019年25卷20期 1585-1588页 ISTICPKU

【摘要】 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产 、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析.方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术.结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(...

【关键词】 染色体倒位； 18q部分三体综合征； 产前诊断；

【中文期刊】 罗小金 魏凤香  等 《实用医学杂志》 2017年33卷13期 2183-2185页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险...

【关键词】 [关健词]染色体； 染色体倒位； 产前诊断；

【中文期刊】 何姝婧 曾艳红  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷1期 111-115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值.[方法]通过染色体常规C显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然...

【关键词】 三色FISH； BAC克隆探针； 自然流产；

【中文期刊】 周倩兰 李娟  《中华儿科杂志》 2013年51卷2期 154-155页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,男,53 h,以"间断发热伴抽搐29 h"为主诉入院.G2P2,母孕38周因羊水少行剖宫产娩出,出生无窒息,胎盘及脐带无异常,出生体重2150 g.生后24h开始间断发热,体温38.5℃左右,同时发现患儿双上肢间断抽搐,每日数次,每次...

【中文期刊】 曾艳 许平  等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷2期 143-144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 染色体倒位是一条染色体的臂内或臂间发生两次断裂后,中间片段旋转180°形成的重接,国内外对其是否具有遗传效应争议很大~([1-2]).为进一步探讨染色体例位的临床意义,更好地指导遗传咨询工作,我们对2005年至2008年间,在浙江省绍...

【中文期刊】 周波 唐艳平  等 《遗传》 2006年28卷2期 148-152页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系.应用Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点YP11.3探针(编号889)和CY3标记的Y...

【关键词】 荧光原位杂交； 倒位； 习惯性流产；

【中文期刊】 石慧娟 方群  等 《中华医学杂志》 2005年85卷26期 1845-1848页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA 1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、...

【关键词】 外胚层发育不良； 产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 张静敏 王世雄  等 《临床儿科杂志》 2002年20卷5期 286-288页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访.结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者,检出率为1.47%.34.54%倒位携带者有异...

【关键词】 染色体； 倒位； 优生；

【中文期刊】 陈欢 沈鉴东  等 《生殖医学杂志》 2019年28卷5期 509-514页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,...

【关键词】 染色体倒位； 植入前遗传学筛查； 复发性流产；

【中文期刊】 孔祥东 张田园  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1127-1129页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显...

【关键词】 1p31.1区拷贝数异常； 染色体倒位； 单核苷酸多态性微阵列芯片；