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【中文期刊】 梁小芳  《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 764-767页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3(CNGA3)、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(GNAT2)、磷酸二酯酶6C(...

【关键词】 全色盲； 突变； 动物模型；

【中文期刊】 袁腊梅 虢毅  等 《生命科学研究》 2012年16卷2期 181-185页 ISTICCA

【摘要】 VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL; MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母...

【关键词】 von Hippel-Lindau综合征； VHL基因； 细胞周期素D1基因(CCNDI)；

【中文期刊】 杨华荣 漆涌  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 282-285页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； spastin基因； 动物模型；

【中文期刊】 姚隽 陈朝明  等 《生物数学学报》 2006年21卷1期 137-146页 ISTIC

【摘要】 人类混血群体可以说是混合群体的一种特例.在无选择、无突变、无限随机交配群体的假定前提下,研究了亲本群体的基因频率对混血群体及其衍生后代群体连锁不平衡结构的影响,导出了各群体连锁不平衡值的表达式,建立了一个估计基因间重组率的简便方法;同时,采...

【关键词】 人类混血群体； 连锁不平衡； 基因定位；

【中文期刊】 程烽 陈竺  《国外医学(输血及血液学分册)》 2004年27卷3期 200-202页 ISTICCA

【摘要】 斑马鱼是研究脊椎动物器官发育和人类疾病的重要遗传学模型动物之一.它具有独特的生理特征:如体积小、生殖周期短、生殖能力强、体外受精且胚胎发育透明等特点,适宜于作大规模的突变筛选.斑马鱼已成为造血系统研究的重要的模式生物体.

【关键词】 斑马鱼； 造血； 突变；

【中文期刊】 吕楠 孙悦华  《动物学杂志》 2013年48卷5期 717-725页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 早期的生态学研究往往局限于对野外观察现象的基本描述.随着模型分析方法的引入,可以通过建立数学模型寻找描述性材料中蕴藏的一般性规律,探讨某一现象产生的原因及其制约因素.近年,随着计算机技术的飞速发展和普及,模型分析方法应用越来越广泛.动物行为...

【关键词】 动物生态学； 行为进化； 模型分析；

【中文期刊】 梁卉 陈海蔚  等 《生命科学研究》 2013年17卷5期 465-470页 ISTICCA

【关键词】 遗传性肾炎； 遗传模式； 基因；

【会议论文】吕楠 第十二届全国鸟类学术研讨会暨第十届海峡两岸鸟类学术研讨会 2013年

【摘要】 早期的生态学研究往往局限于对野外观察现象的基本描述.随着模型分析方法的引入,可以通过建立数学模型寻找描述性材料中蕴藏的一般性规律,探讨某一现象产生的原因及其制约因素.近年,随着计算机技术的飞速发展和普及,模型分析方法应用越来越广泛.动物行为...

【关键词】 动物生态学； 行为进化； 模型分析；

【会议论文】Hong Zhang 第一届国际暨第十三次中国生物物理学术大会 2013年

【摘要】 The self-eating autophagy process acts as a quality control system,removing toxic proteins and damaged organelles,whose ...

【会议论文】 第三届海内外华人离子通道大会 2011年

【摘要】 The nematode C.elegans has emerged as a popular genetic model for the study of the function and regulation of various ge...