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【中文期刊】 司锘 孙淼 等 《中华医学杂志》 2009年89卷20期 1402-1404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增...
【中文期刊】 甘露 王杰军 《国际肿瘤学杂志》 2011年38卷8期 611-614页 ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫型胃癌与钙黏蛋白基因的种系突变有关，约占家族性胃癌病例的1/3。其他2/3不符合遗传性弥漫型胃癌诊断标准的家族性胃癌依然缺乏明确的分子诊断依据。目前根据钙黏蛋白基因预测情况预防性切除相关家族性胃癌，只在一部分遗传性弥漫型胃癌中有临...
【会议论文】L.C.Gironi 癌症研究的新观点-2015第八届世界癌症大会韩国分会 2015年
【摘要】 About 5%to 10%of all cancers occur in familial clusters;this condition is referred to "Familial cancer syndromes"(FCS) a...
【会议论文】Josef Prchal 2014第四届分子医学大会 2014年
【摘要】 Polycythemia vera(PV) is an acquired,clonal,polycythemia characterized by excessive erythrocyte/leukocytes/platelets pro...
【会议论文】Xu Xiangrong 2013浙江省医学遗传学学术年会 2013年
【摘要】 Familial adenomatous polyposis is caused by germline mutation of the adenomatous polyposis coli(APC) gene.Affected indiv...
【会议论文】Xiao-Ping Qi 2013浙江省医学遗传学学术年会 2013年
【摘要】 von Hippel-Lindau disease(VHL) is an autosomal dominant familial cancer syndrome.It is characterized by the development ...
【会议论文】Zuoyun Wang 生命的分子机器及其调控网络-2012年全国生物化学与分子生物学学术大会 2012年
【摘要】 Germline mutations are responsible for familial cancer syndromes which account for ap-proximately 5~10%of all types of c...
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