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【中文期刊】 孙瑜 袁通穗 等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷2期 396-398页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性家族性疾病,其主要缺陷为甲状旁腺激素(PTH)靶器官或靶组织对其完全或不完全缺乏反应,临床上主要表现为内分泌功能障碍、多器官发育异常,本文对...
【关键词】 甲状旁腺激素(PTH)； 钙磷代谢； 骨质疏松症；
【中文期刊】 陈思行 王亚冰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 859-863页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者的临床资料,探索比较使用大剂量普通维生素D或者(和)活性维生素D治疗的安全性和有效性.方法 纳入3年内治疗方案较为稳...
【关键词】 非手术性甲状旁腺功能减退症； 普通维生素D； 活性维生素D；
【中文期刊】 陈蔚 张丽娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷6期 607-612页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 通过临床检查、 生化指标检测、 全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿.在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(...
【关键词】 假假性甲状旁腺功能减退症； 基因重组人生长激素； 身高；
【中文期刊】 马瑜瑾 刘鹏 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断.方法 纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果.结果 其中女性4例,男性1例,均存...
【关键词】 1b型假性甲状旁腺功能减退症； GNAS； 甲基化；
【中文期刊】 何昆 王亚冰 等 《中华医学杂志》 2019年99卷46期 3657-3660页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征...
【关键词】 甲状旁腺功能减退症； DiGeorge综合征； 自发缓解；
【中文期刊】 杨梅 郑群 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷3期 269-273页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid ...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型； 亚临床甲状旁腺功能减退症； GNAS基因；
【中文期刊】 蔡宜彤 关海霞 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 153-156页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并妊娠是一种少见的临床情形.通过解析1例术后甲旁减合并妊娠患者的诊疗过程,系统回顾妊娠这一特殊时期中钙代谢相关的重要生理变化,以及甲旁减患者不同于正常妊娠女性的反应特征,全面认识甲旁减合并妊娠的复杂性及其处理措...
【中文期刊】 陈思行 王亚冰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷6期 480-485页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况.方法 纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 生活质量； SF36v2；
【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷4期 323-337页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目 录概述和流行病学定义流行病学特征病理生理、病因和分类病理生理病因临床表现急性低钙血症长期表现伴发疾病的临床表现PHP和PPHP的特殊临床表现实验室检查影像学检查诊断和鉴别诊断低钙血症的鉴别诊断HP病因学筛查PHP分型诊断诊疗流程治疗急性...
【中文期刊】 钱掩映 金建 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 920-925页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识.方法 采用回顾性分析的方法,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； 甲状旁腺功能减退症；
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