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【中文期刊】 张英妹 吴宝凤  等 《护理研究》 2014年29期 3711-3713页 ISTICPKU

【摘要】 面横裂是由于胚胎发育期间胚突正常发育及融合受阻，上颌突与下颌突部分或全部未融合引起。以男性多见，可分为轻度、中度、重度，轻度口角裂至颊部；中度口角裂至咬肌前缘；重度口角达下颌骨后缘或外耳道[1]。面横裂可并发腭裂、外耳畸形、下颌骨发育不全、...

【关键词】 多发畸形； 围术期护理； 并发症；

【中文期刊】 杨琳 陈龙霞  等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷4期 278-284页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系.方法 采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分...

【关键词】 11q部分单体； 11p部分三体； Jacobsen综合征；

【中文期刊】 陈梅 石银珍  《南方医科大学学报》 2010年30卷1期 15页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿男,早产.出生后约半小时死亡,死婴头围35 cm,前囟5 cm×6 cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3 cm,身长40.6 cm,体质量2.53 kg.骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共...

【关键词】 先天性神经管缺陷； 多发性畸形； 病例报道；

【中文期刊】 龚学德 曾莉  等 《中华小儿外科杂志》 2007年28卷12期 667-668页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性桡骨缺如是骨关节系统少见的畸形,常可伴发多种其他内脏畸形.我院在2004年12月～2006年3月间收治3例先天性桡骨缺如伴泌尿系多发性畸形的患儿,国内外文献尚未见类似病例报道,可能系某种临床综合征.现就此3例患儿的诊治经过报告如...

【中文期刊】 岳本明 方芳  等 《实用妇产科杂志》 2005年21卷2期 124-125页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 1病例报告患者,15岁,因"经期下腹痛20+天"于2003年8月28日入院.患者月经初潮为2002年12月,半年后第2次月经来潮,两次量均少,浸湿卫生巾1片(约5 cm2),不伴下腹痛.2003年8月23日第3次月经来潮,量同前,伴下...

【中文期刊】 王小艳 周启昌  等 《中华医学杂志》 2005年85卷7期 452页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 孕妇30岁,孕2产0,现孕26周3 d,来湘雅二医院常规体检,超声所见,位置:ROA,胎儿头颅环状回声完整,BPD:63 mm,脊柱呈成角畸形,腰椎明显侧凸约90度(图1),胎儿腹壁脐部有一约40 mm的缺损,腹腔内的肝脏、脾脏、双肾...

【中文期刊】 刘文祥 张荣伟  等 《中华神经外科杂志》 2003年19卷4期 276页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 患者男,12岁.因发作性痴笑样癫痫4年余,加重1月入院.外院头颅CT检查示透明隔呈囊状增宽,右侧额颞顶部巨大蛛网膜囊肿硬膜,最大截面约11cm×1.9cm,中线结构略左移.

【中文期刊】 王练英 李正  《临床小儿外科杂志》 2002年1卷1期 12-14页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解消化道畸形伴发多发性畸形或消化道其他畸形的发病情况.方法对我院近30余年来(60年代～90年代)手术记录完整的376例消化道畸形病例,其中肠闭锁168例,肠狭窄79例,肠旋转不良109例及环状胰腺20例,进行回顾性研究其伴发多发性畸...

【关键词】 消化道畸形/并发症；

【中文期刊】 徐梅  《临床口腔医学杂志》 2019年35卷3期 前插1,191页 ISTIC

【摘要】 畸形中央尖( dens evaginatus)是较少见的一种牙齿形态发育异常,发生在牙合面颊、舌两牙尖之间,呈圆锥形突起,中间常有纤细的牙髓. 其发生机理为牙齿发育期早期,内层釉质上皮和其下方的牙源性间叶细胞外突入牙器官所致[1]. 主要发...

【关键词】 畸形中央尖； 前磨牙； 第二磨牙；

【中文期刊】 童郁 颜胜宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 437-439页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测,以明确致病原因,为家系成员再生育提供帮助.方法 对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA).对患儿的父母外周血G显带核型分...

【关键词】 染色体微阵列分析； 9q34综合征； 多发性畸形；