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【中文期刊】 李松 刘洪娜  等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷10期 1107-1112页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在对复杂疾病遗传易感性以及基于群体基因识别等方面的研究中起着非常重要的作用,尤其是对复杂疾病遗传易感性的研究,需要对大量样本进行分型.为了满足这种要求,亟...

【关键词】 磁性颗粒； "在位"PCR； 通用标签；

【中文期刊】 卫星如 高芳  等 《中国感染与化疗杂志》 2020年20卷1期 107-111页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)是一种微需氧的革兰阴性菌,侵入机体主要定居在胃黏膜的黏液层,全球约50％人感染了幽门螺杆菌[1],我国平均为60％左右,每年有超过1 000万人成为新感染者[2].幽门螺杆菌感染与一些常见...

【关键词】 幽门螺杆菌； Toll样受体； 基因多态性；

【中文期刊】 王珊珊 朱佩文  等 《中国老年学杂志》 2020年40卷9期 2011-2013页 ISTICPKUCA

【摘要】 老年性黄斑变性( AMD )是一种影响中心视力的复杂不可逆的脉络膜视网膜退行性疾病〔1〕.AMD可分为干性AMD(表现为地图样萎缩、光感受器减少、广泛的视网膜色素上皮细胞萎缩简称萎缩)和湿性AMD (新生血管性或渗出性).基于眼底的表现, ...

【关键词】 老年性黄斑变性； 补体因子H基因； 遗传易感性；

【中文期刊】 曹亦楠 周桂琴  等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷10期 2335-2338页 ISTICPKUCA

【摘要】 自身免疫性肝炎是一种病因尚不明确的、进行性的慢性炎症性肝病.目前,遗传易感性和环境因素是普遍公认的自身免疫性肝炎病因学因素.近年来随着研究的不断深入,免疫细胞、免疫因子、肝移植及药物等病因学因素也逐渐受到关注,阐述了近5年的相关最新研究成果...

【关键词】 肝炎,自身免疫性； 疾病遗传易感性； 环境因素诱发疾病；

【中文期刊】 杨旖欣 李云泽  等 《中华麻醉学杂志》 2019年39卷7期 772-774页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 带状疱疹是由水痘带状疱疹病毒(VZV)引起的水疱性皮疹.在原发感染恢复后,病毒再激活并且随着神经移行至皮肤,使其支配的皮肤出现疱疹,并伴有疼痛[1].部分患者在皮疹愈合之后仍存在疼痛,且持续3个月或以上,称为带状疱疹后遗神经痛(PHN),是...

【中文期刊】 朱小泉 李小玲  等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷6期 627-630页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的发现与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)发病相关的潜在基因变异,拓展阿尔茨海默病(AD)遗传易感因子谱. 方法对四个参与调节脂代谢的AD风险基因:载脂蛋白E(APOE)、分拣蛋白相关受体(SORL1)、载脂蛋白C1 (APOC1)、载脂蛋白...

【关键词】 阿尔茨海默病； 认知障碍； CLU基因；

【中文期刊】 吴捷 孙梅  《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷19期 1441-1444页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童非酒精性脂肪性肝病是年龄在18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性,其发病与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关.其临床症状常不具有特异性,诊断主要依赖于影像学表现及实验室检查,肝脏组织病理学检查为诊断“金标准”,但因其创伤性不作为常规手段...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 于海兵 闫妍  等 《中国糖尿病杂志》 2019年27卷7期 481-485页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨广东地区汉族人群内ADIPOQ基因内rs266729位点与T2DM的遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究方案,通过SNPscanTM单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测T2DM患者(T2DM组)和正常对照组(NC组)ADIPO...

【关键词】 糖尿病,2型； ADIPOQ基因； rs266729；

【中文期刊】 孙岩 陈扬  等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷1期 84-87页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 胆道闭锁是新生儿期梗阻性黄疸的常见原因之一,其发病原因尚不明确,目前认为可能与遗传易感性、病毒感染、免疫损伤、毒素以及其他环境因素等有关.随着对胆道闭锁发病机制的不断研究,近年发现DNA甲基化异常可能与胆道闭锁发生相关,参与疾病发生发展中的...

【关键词】 胆道闭锁； DNA； 甲基化；

【中文期刊】 李薇 张文  《中华内科杂志》 2019年58卷7期 545-549页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 风湿病母亲子代的健康日益受到关注,对其长期身体健康及精神神经发育等的研究十分重要.近年来发表的相关文献提示,风湿病母亲可能在多个方面影响子代的长期健康,如自身免疫病的遗传易感性、致病性的自身抗体,以及孕期病情活动、用药的影响等.本文总结了对...

【关键词】 风湿病； 子代健康； 遗传易感性；