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【中文期刊】 崔林阳 姜楠  等 《生物化学与生物物理进展》 2003年30卷5期 808-812页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 借鉴流体力学中用子波变换识别湍流相干结构的能量最大准则,解释婴儿痉挛症发病的三联征,尤其想说明智能迟滞的原因.从电生理的角度来说明,为什么脑干是婴儿痉挛症的责任病灶--这个生化及病理已经做出的推测.研究发现婴儿痉挛症患儿的脑干通道对外界刺激...

【关键词】 婴儿痉挛症； 脑干诱发电位； 子波变换；

【中文期刊】 万林 张梦娜  等 《解放军医学杂志》 2020年45卷4期 430-434页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习.方法 回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗...

【关键词】 Kabuki综合征； 婴儿痉挛症； KDM6A基因；

【中文期刊】 戴双双 贺影忠  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 513-516页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案.方法 收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行...

【关键词】 促皮质素； 婴儿痉挛； 递增疗法；

【中文期刊】 徐璐 赵聪颖  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷24期 1902-1904页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例诊断婴儿痉挛症的患儿进行回顾性分析.患儿,男,1岁3个月,因“反复抽搐9月余”入院,家族史及出生史无特殊,生长发育史落后.最初以痉挛发作为发作表现,查头颅磁共振成像(MRI)未见明显异常,经促皮...

【关键词】 氨己烯酸； 婴儿痉挛症； 头颅磁共振异常信号；

【中文期刊】 缑梦帆 樊姣姣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷13期 1022-1024页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DYNC1H1基因新发突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特点和基因变异情况.方法 收集2018年8月新乡医学院附属濮阳油田总医院儿科诊断为IS的2例患儿临床资料,对其临床特征及基因检测结果进行分析.以"DYNC1H1"、"突变"及"...

【关键词】 婴儿痉挛症； DYNC1H1； 癫痫；

【中文期刊】 李宝广 李爱霞  等 《中国全科医学》 2019年22卷20期 2431-2435页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳.促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60％～80％.寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一.目的 ...

【关键词】 痉挛,婴儿； 促肾上腺皮质激素； 黑素皮质素受体2基因；

【中文期刊】 陈豪 潘阳琼  等 《中国全科医学》 2018年21卷36期 4506-4510页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症(IS)的早期疗效和安全性.方法 回顾性分析郑州大学第三附属医院2009年7月—2017年7月应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗的TSC合并IS患儿47例,其中病程≤2个月18例,...

【关键词】 结节性硬化症； 痉挛,婴儿； 甲泼尼龙；

【中文期刊】 张雷红 孙殿荣  《临床儿科杂志》 2018年36卷1期 69-72页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 婴儿痉挛(IS)是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,早期诊断与早期治疗(起病4周内)有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护.本文对近年来与婴儿痉挛治疗相关的文献资料,主要从一线药物、二线药物、生酮饮食、手术治疗,探讨婴儿痉挛的最新治疗...

【关键词】 婴儿痉挛； 促肾上腺皮质激素； 皮质激素；

【中文期刊】 杨冰竹 田茂强  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1905-1907页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 WD重复域蛋白45(WD repeat domain 45,WDR45)基因突变主要导致脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)[1-3],国内未见WDR45相关婴儿痉挛症(IS)报道,国外报道极少,其基因型-表型关系不明确.本研究收集遵义医学...

【中文期刊】 王峰 刘阳  等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷1期 72-75页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 婴儿痉挛性偏瘫常伴有药物难治性癫痫,影像学通常表现为一侧大脑半球广泛萎缩、软化[1].大脑半球切除术是最有效的治疗手段[2-3].传统解剖性大脑半球切除术由于远期并发症严重且发生率高,目前已被功能性大脑半球切除术取代.大脑半球离断术是切除脑...