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【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷12期 1282-1284页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串...
【中文期刊】 宾世平 周立霞 等 《中华放射学杂志》 2012年46卷3期 281-283页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆...
【中文期刊】 王天成 王为民 等 《中国全科医学》 2010年13卷36期 4077-4079页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究新诊断青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)患者的认知功能,评价影响其认知功能的主要因素.方法 通过5项神经心理学测试(包括中文听觉词汇回忆测验、词汇流畅性测验、连线测验、Stroop...
【关键词】 肌阵挛性癫痫,幼年型； 认知功能； 神经心理学测验；
【中文期刊】 黄献 宋治 等 《中国全科医学》 2009年12卷19期 1805-1806页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种常染色体显性遗传性疾病，以皮质震颤、肢体远端肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床症状，现将我院最近收治的一家系...
【中文期刊】 石岩芳 王玉平 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷4期 235-237页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点.方法 回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点.结果 ...
【中文期刊】 李花 欧阳梅 等 《脑与神经疾病杂志》 2018年26卷11期 681-684页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点.方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点.结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1...
【关键词】 晚婴型神经元蜡样褐质沉积症； 进行性肌阵挛性癫痫； 三肽氨基肽酶I；
【中文期刊】 尚丽 王开颜 等 《临床神经病学杂志》 2016年29卷1期 34-37页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析成年期确诊的青少年肌阵挛性癫痫(JME)的临床特点.方法 对75例成年期确诊的JME患者进行回顾性分析.结果 75例患者43例有误诊经历,最长误诊时间达26年.75例患者均有肌阵挛发作(MJ),其中2例仅有MJ发作,2例合并失神发...
【中文期刊】 《国际药学研究杂志》 2016年43卷4期 767-767页 ISTICCA
【摘要】 Zogenix公司开始其ZX008治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫的多国Ⅲ期临床试验。该药为罕见病药，获FDA快通道审批认可。Ⅲ期临床试验包括2项随机、双盲、安慰剂对照的研究，共入选105名严重肌阵挛性癫痫患儿，剂量0.2和0.8 mg/（kg/d...
【中文期刊】 陆慧 武力勇 等 《脑与神经疾病杂志》 2014年4期 245-248页 ISTICCA
【摘要】 目的：研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（ MERRF）家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料，分析其临床特点和...
【关键词】 光敏性癫痫； 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征； 遗传学；
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