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【中文期刊】 周知子 李秀珍  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷8期 601-604页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果.方法 回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科收治的基因诊断明确的2个家系3例临床表现为神经退行性病变患儿的临床及辅助检查特点...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 突变； 高通量核苷酸测序；

【中文期刊】 肖静  《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷6期 446-449页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患儿 女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院.患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2～3 min后出现恶心、干呕,持续...

【关键词】 癫(癎)； 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 儿童；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 41-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid ...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 基因型； 表型；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 38-40页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective: Batten disease (BD), the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), is pathological characterize...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 基因,CLN3； 蛋白质相互作用；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 20-25页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result...

【关键词】 产前诊断； 分子诊断技术； 神经元蜡样质脂褐质沉积病；

【中文期刊】 袁云 高唯一  等 《中华神经科杂志》 2000年33卷2期 106页 ISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 袁云 秦炯  等 《中华神经科杂志》 1999年1期 7页 ISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 周卫忠 薛维华  等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2014年23卷5期 316-317页 ISTIC

【摘要】 1 病例报告患儿女性,7岁,因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院.患儿4岁前智力、语言、运动及视力发育均正常.3年前无明显诱因突然出现全身性抽搐伴意识丧失,持续2～3 min缓解.后每隔...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 癫(癎)持续状态；

【中文期刊】 张夏婷  《临床荟萃》 2010年25卷24期 2181-2181页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病,呈常染色体隐形遗传.多于儿童期起病,偶见于成年人.临床特点主要包括智能减退、难治性癫痫和进...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 病理状态,体征和症状； 诊断,鉴别；

【中文期刊】 李娜 朱玲  等 《临床荟萃》 2008年23卷21期 1593-1595页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,多呈常染色体隐性遗传.儿童期发病多见,少数成年人发病.特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 肌,骨骼； 病理状态,体征和症状；