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【中文期刊】 侯昭晖 纵亮  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 1-10页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁.随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强...

【关键词】 听神经瘤； 2型神经纤维瘤病； 听力保留；

【中文期刊】 刘羽阳 张家墅  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...

【关键词】 神经纤维瘤病II型； 二代测序； 基因诊断；

【中文期刊】 刘羽阳 李琬悦  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...

【关键词】 神经纤维瘤病II型； 视网膜母细胞瘤； 连锁分析；

【中文期刊】 孔垂广 白威  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷8期 792-796页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病(NF)的临床特点和手术疗效.方法 回顾性分析2007年1月至2019年3月空军军医大学西京医院神经外科行手术治疗并经病理学证实的儿童NF患者,共18例.年龄为3～18岁;NFⅠ型17例,NFⅡ型1例;2例有家族史...

【关键词】 神经纤维瘤病； 儿童； 疾病特征；

【中文期刊】 崔莹 李洋  等 《中华眼科杂志》 2019年55卷11期 828-833页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨眶颞部神经纤维瘤病的临床特征和眼睑畸形整复方法及效果.方法 回顾性系列病例研究.收集2007年4月至2017年7月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受肿瘤切除和畸形整复手术治疗的24例眶颞部神经纤维瘤病患者的病历及随...

【关键词】 眶肿瘤； 神经纤维瘤病； 眼睑；

【中文期刊】 刘盾 李洋  等 《中华外科杂志》 2019年57卷2期 119-123页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨术前Halo重力牵引(HGT)在Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)合并严重脊柱侧后凸畸形患者治疗中的应用价值.方法 回顾性分析2007年7月至2016年5月在南京大学医学院鼓楼医院脊柱外科行术前HGT治疗的29例NF1合并严重脊柱侧后凸畸...

【关键词】 脊柱后凸； 脊柱侧凸； 神经纤维瘤病；

【中文期刊】 许艳 陈泉宁  等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3507-3508页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例有家族史的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)病例,因“上腹部间断性隐痛半月”入院,查腹部增强CT及MRI考虑小肠恶性间质瘤,即胃肠道间质瘤(GIST).手术探查并切除,最终病理报告:回肠间质瘤伴屈氏韧带、空肠浆膜面及回肠末端等多处转移;近...

【关键词】 神经纤维瘤病； 胃肠道间质肿瘤神经内分泌瘤；

【中文期刊】 杨阳 王升儒  等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...

【关键词】 单纯后路； 脊柱融合； I型神经纤维瘤病；

【中文期刊】 朱华倩 李蕾  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 205-210页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据.方法与结果 对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 丘脑； 磁共振成像；

【中文期刊】 刘翔琪 董岿然  《中华小儿外科杂志》 2019年40卷2期 180-183页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病.NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤维瘤素,是一种Ras-GTP酶,通过将有活性的Ras-GTP形式水解为无活性的Ras-...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 分子靶向治疗； 神经纤维瘤,丛状；