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【中文期刊】 潘玉雪 杨勇  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩...

【关键词】 色素失调症； DNA突变分析； 镶嵌现象；

【中文期刊】 傅征 杨晖  等 《中华眼底病杂志》 2019年35卷3期 286-287页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,6个月.因儿科诊断色素失禁症(IP)常规随访于2016年5月6日在复旦大学附属儿科医院厦门分院眼科就诊.足月顺产,出生体重3350 g;否认吸氧史.患儿躯干、四肢皮肤出现大小不等水疱,随后色素沉着并呈条状,部分为褐色疣状增生,儿科诊...

【关键词】 色素失调症/并发症； 视网膜疾病； 病例报告；

【中文期刊】 任湘 张明  等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷5期 534-535页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 色素失禁症(IP)是一种以婴幼儿发病为多见的累及皮肤、眼部、神经系统、骨骼牙齿等外胚层组织的不常见X性连锁显性遗传性疾病[1].约有35%的IP患者合并眼部异常,且大多表现为视网膜血管异常[2].

【关键词】 色素失调症/并发症； 眼底； 荧光素血管造影术；

【中文期刊】 丁振江 盛巍  等 《中华口腔医学杂志》 2016年51卷5期 275-277页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 色素失调症(incontinentia pigmenti,IP),又称色素失禁症,是一种少见的X染色体连锁显性遗传病,由位于Xq28的IKBKG基因突变所致,发病率约为1/50 000,主要见于女性[1-2].该病主要导致外胚叶发育异常,有...

【中文期刊】 彭婕 张琦  等 《中华眼底病杂志》 2015年31卷3期 307-309页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 色素失禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传病,主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼.视力丧失及中枢神经系统症状是其严重临床表现.眼部特征性表现为视网膜血管异常及视网膜色素上皮改变.IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤...

【关键词】 色素失调症/并发症； 视网膜疾病/诊断； 视网膜疾病/治疗；

【中文期刊】 林琳 熊永强  等 《中华眼底病杂志》 2015年31卷5期 493-494页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,2个月.因外院皮肤科诊断“皮肤色素失禁症”建议行眼底检查于2014年8月来我院眼科就诊.患儿足月顺产,无宫内缺氧或窒息史、吸氧史、药物过敏史;父母非近亲结婚;否认家族遗传病史.患儿出生后躯干、四肢、腋窝及腹股沟处皮肤出现红色斑点、夹...

【关键词】 色素失调症/并发症； 视网膜疾病/病因学； 病例报告；

【中文期刊】 陈璐 赵玉娟  等 《重庆医学》 2020年49卷1期 111-115页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 分析新生儿色素失禁症(IP)的临床特点,提高对IP的认识.方法 回顾性分析2013年6月至2017年12月该院确诊的26例新生儿IP临床资料.结果 26例患儿均有皮肤损害,眼部病变7例(36.8％),头颅磁共振(M RI)异常14例(...

【关键词】 婴儿,新生； 色素失调症； 基因检测；

【中文期刊】 郁想想 陈长征  等 《中华眼底病杂志》 2012年28卷2期 195-196页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,10个月.因右眼瞳孔区发白4个月于2011年3月来我院就诊.追问病史,患儿出生1周时皮肤活检确诊为色素失禁症.患儿无早产史、吸氧史、家族遗传病史及药物过敏史.人院检查:患儿四肢、腹部及腹股沟处皮肤可见棕褐色色素沉着,手指指背结痂(图...

【关键词】 色素失调症/并发症； 视网膜疾病/诊断； 病例报告；

【中文期刊】 马东来 胡瑾  等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷4期 196-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1 例皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全.患者女,30 岁.因全身条纹状和不规则形的色素斑近30 年就诊.皮损沿Blaschko 线分布,主要由色素沉着斑、色素减退斑和萎缩斑等组成.此外,患者还有右足第3 和第4 趾的并趾畸形...

【关键词】 发育不全,真皮,局灶性； 色素失调症；

【中文期刊】 王熙娟 陈宜  《中国实用眼科杂志》 2018年36卷3期 259-261页 ISTIC

【摘要】 皮肤色素失禁症是一种少见的X性连锁显性遗传病,可侵犯多系统,包括皮肤、牙齿、眼、神经和骨骼系统.其眼底改变与早产儿视网膜病变(ROP)类似,可存在视网膜血管发育异常.目前对于该病的治疗尚无明确标准,多选择光凝或冷冻对视网膜血管发育异常的区域...

【关键词】 色素失调症； 视网膜疾病； 血管生成抑制剂；