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【中文期刊】 代贺华 李根林 《眼科新进展》 2019年39卷4期 385-388页 ISTICPKUCA
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的治疗目前仍处于探索阶段.胶质细胞源性神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor,GDNF)是目前研究中重要的神经营养...
【关键词】 视网膜色素变性； 胶质细胞源性神经营养因子； 给药方式；
【中文期刊】 高凤娟 张圣海 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 605-608页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病.Rp在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP.主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传.随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的...
【关键词】 色素性视网膜炎/遗传学； 基因； 突变；
【中文期刊】 汤悠 张美霞 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 594-595页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,54岁.因双眼视物模糊1个月,左眼重于右眼于2016年8月17日来我院就诊.否认既往眼部病史和相关家族史;全身检查未见明显异常.眼部检查:右眼视力0.2,左眼视力0.1,不能矫正.双眼眼前节未见明显异常,玻璃体轻度混浊;眼底可见大量...
【关键词】 色素性视网膜炎/并发症； 脉络膜新生血管化/病因学； 病例报告；
【中文期刊】 张轶 黄熙 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视网膜色素变性(RP)是一种严重影响视力的疾病,主要累及视杆细胞从而导致夜盲,疾病终末期由于视锥细胞同时受累造成患者中心视力和周边视力丧失,目前尚无有效治疗手段.但有研究发现,在RP病理过程中虽然丧失了光感受器的功能,双极细胞和神经节细胞的...
【关键词】 色素性视网膜炎/治疗； 光遗传学； 综述；
【中文期刊】 丁恩亮 韩晓蕾 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷4期 394-395页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,38岁.因右眼视物不清伴夜盲10余年,左眼视物不清3年并加重20 d于2016年7月来我院就诊.既往2型糖尿病6年,口服药物控制,血糖控制不理想;家族中无类似疾病者.眼部检查,右眼视力0.25,左眼视力0.04;均不能矫正.双眼外眼...
【关键词】 色素性视网膜炎/诊断； 糖尿病视网膜病变/诊断； 病例报告；
【中文期刊】 钱天威 许迅 《中华眼科杂志》 2017年53卷2期 148-153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病,其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等,且视网膜电图异常.目前已发现众多与RP相关的基因缺陷,其导致RP患者的视杆细胞功能逐步丧失,随即视锥细胞感光功能出现障碍,最终完全失明.RP...
【中文期刊】 崇伟华 吴志中 等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷3期 307-308页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,39岁.因双眼视物不清、夜盲、视野逐渐缩小11年余,于2016年8月17日来我院眼科就诊.既往身体健康,否认外伤、炎症病史.否认家族遗传性疾病病史.眼科检查:右眼视力0.2,矫正视力0.4;左眼视力0.3,矫正视力0.6.右眼眼压1...
【关键词】 色素性视网膜炎/并发症； 晶体； 病例报告；
【中文期刊】 杜青 冯乐 等 《眼科新进展》 2016年36卷4期 374-376页 ISTICPKUCA
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是临床上常见的可致盲性眼病.近年来随着光学相干断层扫描等相关技术的发展,使直接观察RP患者的视网膜和脉络膜超微结构变化成为可能,其与RP患者的临床进展相关联.本文就近年RP患者...
【中文期刊】 庞燕华 谭志 等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷1期 44-46页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察分析视网膜色素变性(RP)患眼环视盘神经纤维层(CP-RNFL)厚度及视盘参数改变情况.方法 前瞻性临床病例对照研究.临床确诊的RP患者25例42只眼(RP组)以及与之年龄相匹配的正常健康者42名84只眼(对照组)纳入研究.所有受...
【中文期刊】 郭慧青 盛迅伦 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 576-581页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察宁夏地区散发型视网膜色素变性(RP)的致病基因及其遗传方式.方法 临床检查确诊为散发型RP(sRP)的患者49例以及家庭成员128名纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼...
【关键词】 色素性视网膜炎/遗传学； 遗传方式； 基因；
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