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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一...
【中文期刊】 罗静思 谢波波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广西地区苯丙酮尿症( PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶( PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据.方法 选取2009 年1 月至2017 年12 月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血...
【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
【中文期刊】 唐诚芳 李蓓 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 329-333页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解广州市高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,探讨PAH基因型与表型的关系. 方法 回顾性分...
【中文期刊】 张钏 郝胜菊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...
【中文期刊】 庞永红 褚英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1545-1549页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方...
【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞 等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...
【中文期刊】 王秀利 褚英 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷8期 596-602页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、治疗及预后情况. 方法 选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1 228 289例活产新生儿,于出生后72 ...
【中文期刊】 张学红 杨莉 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 596-601页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和...
【中文期刊】 陈瑛 魏晓明 等 《复旦学报（医学版）》 2015年42卷3期 403-408页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值.方法 采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase...
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