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【中文期刊】 何江 王惠珍 等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1221-1227页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：明确青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征，为该地区苯丙酮尿症（PKU）的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法选取2006年1月至2012年12月经新生儿疾病筛查及门诊遗传咨询发现并确诊的49例青海地区PKU患儿...
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【中文期刊】 毛新梅 何江 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷3期 259-262页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿(回族39例,汉族34例)的146个PA...
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5. 苯丙氨酸羟化酶的研究进展
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