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【中文期刊】 闻思敏 邵毅  等 《眼科新进展》 2020年40卷3期 279-283,289页 ISTICPKUCA

【摘要】 视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病.其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发.临床表现为典型的三联...

【关键词】 视网膜色素变性； 视网膜营养不良； 视锥-视杆营养不良；

【中文期刊】 李润璞 金鑫  《眼科新进展》 2020年40卷3期 290-295页 ISTICPKUCA

【摘要】 遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRDs)是发展中国家青年人群视力障碍的主要原因,这些疾病呈现不可逆的视觉功能障碍和(或)神经视网膜细胞的丢失,显著影响患者生活质量.由于眼睛的解剖学可及性和...

【关键词】 基因编辑； 干细胞； 遗传性视网膜营养不良；

【中文期刊】 尹小芳 叶祖科  等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 546-551页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察Sorsby眼底营养不良(SFD)一家系的临床表现与基因突变位点.方法 一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究.4例患者中,男女性各2例.所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照...

【关键词】 视网膜营养不良； TIMP3基因； 突变；

【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕  等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷5期 489-491页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,52岁.因双眼视力下降来我院眼科就诊.10余年前患者出现视物模糊未予重视(既往双眼最佳视力可达0.8),近期视力下降严重.发病期间患者否认视物变形变色;否认发热、外伤等情况;否认高血压、糖尿病等全身病.其有一兄长,2年前开始出现视物...

【关键词】 视网膜营养不良/诊断； 眼疾病,遗传性； 基因；

【中文期刊】 范瑞 刘红梅  等 《中国实用眼科杂志》 2009年27卷3期 227-230页 ISTIC

【摘要】 多焦视网膜电图(multifoca elelectroretinogram,mfERG)在眼科领域的应用是视觉电生理的一项重要新进展.用它评价视网膜外层和中层功能障碍(如视网膜营养不良)的价值已得到肯定.但用多焦视网膜电图检测主要以内层视网...

【关键词】 多焦视网膜电图； 青光眼； 早期诊断；

【中文期刊】 王轶  《国外医学(耳鼻咽喉科学分册)》 2002年26卷3期 142-144页 ISTIC

【摘要】 Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)系常染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现有视网膜营养不良，先天性肥胖，多指趾畸形，生殖腺发育不全，智力发育迟缓，肾畸形等。约35％的患者伴有耳聋(主要为传导性...

【中文期刊】 李建军  《国外医学(眼科学分册)》 2002年26卷3期 156-161页

【摘要】 用多焦视网膜电图(mERG)评价视网膜外层和中层功能障碍(如视网膜营养不良)的价值已得到肯定。但用mERG检测主要以内层视网膜损害为主的青光眼，尤其是用于早期诊断，仍存在许多问题有待解决。本文介绍了mERG波形的鼻-颞侧变异、视神经乳头成分...

【中文期刊】 陈巍 刘敬花  等 《中华眼底病杂志》 2020年36卷3期 229-231页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 视网膜营养不良／诊断； 眼疾病； 遗传性；