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【中文期刊】 陈涓涓 曾文双 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷9期 786-790页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者为27岁女性,以双下肢非对称起病,逐渐累及近端肢带肌.收集并总结该患者临床资料,行双侧下肢MRI检查.对患者左侧胫前肌行活体组织病理检查.同时对患者及其父母行小窝蛋...
【中文期刊】 王雪笠 闫佳兰 等 《疑难病杂志》 2018年17卷6期 630-631页 ISTICCA
【摘要】 患者,男,20岁. 主因双下肢无力2年于2016年6月27日入院. 患者于2 年前无明显诱因出现左下肢无力,伴肌肉跳动,左脚背屈不能,1个月后右下肢出现相同症状,无肢体麻木及疼痛,未给予诊治,发病2月后肌肉跳动消失,双下肢无力渐加重,以双足...
【会议论文】R.P.Anada The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Introduction An established endogeneous Gne knockout mouse model of distal myopathy with rimmed vacuoles(DMRV) that expr...
【会议论文】Tumtip Sangruchi The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Objective To describe Thai patients who had distal myopathy with rimmed vacuoles(DMRV) Method The data was collected fro...
【会议论文】Yang Chen The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Objective Distal myopathy with rimmed vacuoles(DMRV),also known as vacuolar myopathy sparing the quadriceps(VMSQ) or her...
【会议论文】Juan Zhao The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Objective To summarize MRI changes of thigh muscles in Nonaka myopathy. Materials and methods 4 patients presented progr...
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