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【中文期刊】 朱容慧 李巍  《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 506-509页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单细胞RNA测序是指在单细胞水平上对转录组进行测序的方法,是目前生物学研究领域的一项热点技术.与普通高通量RNA测序相比,单细胞RNA测序可以分辨单个细胞间的生物学差异,识别出易被忽视的罕见细胞群体和细胞亚群.本文主要介绍单细胞RNA测序的...

【关键词】 序列分析,RNA； 单细胞RNA测序； 高通量RNA测序；

【中文期刊】 王绿娅 蔺洁  等 《遗传学报》 2005年32卷7期 770-777页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,并可导致早发冠心病."FH"已经成为携带LDL-R基因突变患者的同意词,但日益增多的研究证...

【关键词】 家族性高胆固醇血症样表型； 基因突变； 异质性；

【中文期刊】 《动物学报》 2005年51卷1期 167-170页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 本文首次分析了野鲮鱼(Labeo dyocheilus)等位酶的变异情况.通过对17个酶系统的研究,发现28个可以稳定检测的位点,其中8个位点具有多态性.使用这8个等位酶位点,分析了取自不同河流,即Satluj、Yamuna和Tons 河的...

【关键词】 野鲮； 多态异型酶； 遗传变异性；

【中文期刊】 李挺  《中华外科杂志》 2017年55卷2期 104-108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对患者进行分类，指导临床多样化治疗方案的制定和预后评估。近数十年来，几次技术浪潮推动对肿瘤基因组突变认识的加深，尤其是高...

【关键词】 乳腺肿瘤； 遗传异质性； 基因测定；

【中文期刊】 陈睿 王卫庆  《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷10期 885-889页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 垂体柄中断综合征(PSIS)是一种罕见发育缺陷,因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名,常伴随多种垂体激素缺乏.PSIS的发病机制与遗传和环境因素密切相关,具有高度临床异质性和遗传异质性,其致病机制主要与HESX1、LHX4、OTX2、SO...

【关键词】 垂体柄中断综合征； 表型； 遗传异质性；

【中文期刊】 顾本宏 田汝辉  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷2期 240-244页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿.此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体.ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子...

【关键词】 外胚层发育不良； 出生缺陷； 核因子κB；

【中文期刊】 鲁有望 王昆华  《遗传》 2017年39卷6期 482-490页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是我国常见的致死性肿瘤类型之一.根据体细胞突变谱预测抗EGFR单抗治疗疗效已成为转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)治疗的标准步骤.由于临...

【关键词】 结直肠肿瘤； 遗传异质性； 原发灶；

【中文期刊】 张杰 贺静  等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷1期 157-161页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成.方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以PCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-地中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中...

【关键词】 β-地中海贫血； 云南省； 遗传异质性；

【中文期刊】 张众 王华新  等 《临床与实验病理学杂志》 2014年30卷5期 473-477页 ISTICPKUCA

【摘要】 1 肿瘤异质性概述异质性是哺乳类动物在体内生长与体外培养细胞群表现的普遍特征.小鼠和人类胚胎干细胞群在最佳培养条件下,由多能性与部分定向性细胞组成.成体器官干细胞含有多种不同再生能力的细胞亚群.干细胞的分化后代在一定条件下保持发育的可塑性[...

【关键词】 肿瘤异质性； 瘤间异质性； 瘤内异质性；

【中文期刊】 刘雪婷 王双义  等 《实用医学杂志》 2014年14期 2281-2283页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：分析合并颌骨骨髓炎的石骨症家系的临床特点及遗传特征。方法：对在山东省青岛市发现的1个家系3例合并颌骨骨髓炎患者的临床特点进行分析，调查家系成员，绘制遗传图谱并进行遗传学分析。结果：该石骨症家系成员4代共45例，每代均有患者出现，共发现...

【关键词】 石骨症； 颌骨骨髓炎； 家系；