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【中文期刊】 黄淑敏 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 351-357页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染.新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键.基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿...
【关键词】 重症联合免疫缺陷/诊断； 重症联合免疫缺陷/治疗； 新生儿筛查；
【中文期刊】 杨海燕 邓小鹿 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 142-145页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨.方法 对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析.以“ORAI1””免疫缺陷”“immunodeficie...
【中文期刊】 孙碧君 孙金峤 《中华儿科杂志》 2017年55卷1期 70-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病（ severe combined immunodeficiency disease， SCID）是联合免疫缺陷病中最严重的类型，常常在生后1年内死亡。 SCID的发生率约为1／100000活产新生儿［1］，但因为SCID...
【中文期刊】 文旻 王晓川 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 73-77页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是一组细胞免疫缺陷、同时累及体液免疫的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID),根据有无B淋巴细胞,可将SC...
【中文期刊】 何晓燕 刘姗 等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 21-26页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术,结合Sanger测序技术,明确重症联合免疫缺陷(SCJD)相关基因突变,为患儿的早期筛查与诊治提供依据.方法 前瞻性研究.利用Taqman实时荧光PCR技术,建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删...
【关键词】 重症联合免疫缺陷； 新生儿筛查； 白细胞介素受体公共γ亚单位；
【中文期刊】 刘超凡 钱晓文 等 《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》 2020年10卷2期 76-81页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脐血干细胞移植(UCBT)治疗儿童重组活化基因(RAG)突变重症联合免疫缺陷病(SCID)的疗效.方法 回顾性分析2015年1月至2019年6月于复旦大学附属儿科医院明确诊断为RAG突变并接受UCBT的8例SCID患儿,其中男6例...
【中文期刊】 甘婉玲 徐菊玲 等 《临床荟萃》 2020年35卷2期 116-122页 ISTICCA
【摘要】 目的 系统评价经鼻高流量湿化氧疗(HFNC)在成人重症免疫抑制患者的应用疗效.方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Ovid、EBSCO、万方、维普、CNKI、CBM,查找 HFNC治疗成人重症免疫抑...
【中文期刊】 杜鸿强 安云飞 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发性免疫缺陷病中最严重的一型,其致病基因参与淋巴细胞的发育和功能.患儿常表现为反复或持续的呼吸道和消化道细菌、病毒及机会致病菌的感染,同时可...
【中文期刊】 孔祥东 刘宁 等 《中华医学杂志》 2014年94卷16期 1227-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直...
【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病； 突变； 产前诊断；
【中文期刊】 邬腊梅 杨宏宇 等 《华西口腔医学杂志》 2014年2期 190-195页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过建立人免疫重建重症联合免疫缺陷（SCID）荷瘤鼠嵌合模型来探讨4-1BBL-B7-H3基因在非特异性抗肿瘤免疫中的作用。方法将40只SCID鼠随机分为5组，A组（对照组）行免疫重建加注射Tca8113细胞；B组（Ad4-1BBL-...
【关键词】 4-1BBL-B7-H3基因； 重症联合免疫缺陷鼠； 口腔鳞癌细胞株；
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