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【中文期刊】 吕珊珊 汪纯 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷1期 37-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变情况.收集5例男性和3例女性患者的临床...
【中文期刊】 黎伟 秦俊 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2019年33卷1期 54-62页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过检测孕期地塞米松暴露(PDE)致雌性胎大鼠软骨病理变化和地塞米松处理软骨细胞后基因表达的影响,探讨地塞米松影响软骨发育的可能机制.方法 ① 在体实验:健康Wistar雌性大鼠自然受孕,PDE组于孕9～20 d(GD9～20)每天1...
【中文期刊】 钟林庆 王琳 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷8期 611-616页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)的临床特点.方法 报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”“spondyloe...
【中文期刊】 于冰青 聂敏 等 《中华医学杂志》 2018年98卷44期 3613-3615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病历摘要患者女,11岁7个月,因"身材矮小"于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊. 患者为第1胎,足月顺产,母孕期无特殊药物使用史.出生时身长50 cm,体重2.8 kg. 开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿,智力发育正常....
【中文期刊】 黄超 周海涛 等 《中国全科医学》 2017年20卷18期 2271-2273页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点.方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床...
【中文期刊】 董辰 孙碧君 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术，结合高通量数据分析流程进行基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果患儿，男，14岁，发现身材矮小5年余。身高132cm，有面部色素沉着斑点和甲癣...
【关键词】 椎体软骨发育不良伴免疫调节异常； 全外显子组测序； 基因诊断；
【中文期刊】 郑瑞芝 周炳喜 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年1期 47-51页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对一家系三代2例假性软骨发育不良( PSACH)患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白( COMP)基因突变分析,以明确基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其...
【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2α激酶3基因； 多发性骨骺发育不良；
【中文期刊】 张炳文 刘庚 等 《中华超声影像学杂志》 2012年21卷9期 814页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇28岁,孕1产1,孕早期无服药史及接触X线史,丈夫身体健康.孕23周+6在我院行胎儿产前超声检查.超声显示:胎儿双顶径55 mm,头围205mm,腹围214mm,肱骨径40mm,骨骨径44 mm,体质量251 g,小脑横径24 mm,后...
【中文期刊】 张珅 吴沪生 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷3期 231-234页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10...
【关键词】 骨软骨发育不良； 肌强直； Schwartz-Jampel综合征；
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