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【中文期刊】 雷如意 刘艳茹  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 101-106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影...

【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 高胱氨酸尿； 载体蛋白质类；

【中文期刊】 朱振流 张维民  等 《中国误诊学杂志》 2005年5卷11期 2194-2195页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,15岁.因右眼红、胀痛5个月入院.查体:智力低下,头发细密、金黄色,颧面潮红,四肢细长、体形肥胖.检查:视力右眼光感、左眼前数指,色觉右眼不辨红绿、左眼辨红绿.右眼球结膜混合充血,前房深,房闪(-),瞳孔约5 mm,横...

【关键词】 高胱氨酸尿； 青光眼；

【中文期刊】 李春生  《临床眼科杂志》 2005年13卷5期 395页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 患者男,7岁.其家长发现患儿双眼视物不清而来本院就诊.眼部检查:由于患儿智力低下,未能查清视力.双眼睑开闭运动良好,眼裂大小正常.角膜透明,直径1Omm,知觉正常,前房浅,房水清.双侧瞳孔大小正常约3mm,对光反射存在.虹膜震颤,虹膜...

【中文期刊】 中华医学会北京市神经精神科分会 郭玉璞  等 《中华神经精神科杂志》 1984年17卷3期 182-185页 ISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 李志辉 苏晓铎  《中华眼科杂志》 1984年20卷4期 238-240页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 中华医学会北京市神经精神科分会 郭玉璞  等 《中华神经精神科杂志》 1984年17卷3期 182-185页 ISTICPKUCSCDCA

【学位论文】 作者： 徐娴 导师：王行国  湖北大学  生物学 生化与分子生物学（硕士） 2007年

【摘要】 根据C.symbiosum gdh基因的序列设计引物mdhF，mdhR，并分别在引物的两端引入BomHI和SalI的酶切位点。以插入metdh基因的M13mpl9 DNA为模板，进行PCR扩增，然后将扩增的metdh基因亚克隆到高表达载体p...

【关键词】 甲硫氨酸脱氢酶； 蛋白质分离纯化；