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【中文期刊】 邓丽莎 胡炯炯  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷5期 359-362页 ISTIC

【摘要】 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2％.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识...

【关键词】 听觉丧失； 鳃耳肾综合征； 遗传；

【中文期刊】 王建朝 刘晓雯  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年41卷6期 331-336页 ISTIC

【摘要】 鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病,特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和(或)伴有肾脏不发育或发育不全等.临床上根据是否伴有肾脏异常主要分为鳃耳肾综合征和鳃耳综合征两类.由于该类综合征的临床表型具有高度的...

【关键词】 听觉丧失； 遗传； 鳃耳肾综合征；

【中文期刊】 余红 杨晶群  《中国儿童保健杂志》 2018年26卷2期 232页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 鳃耳肾综合征,即BOR综合征(branchio-otorenal syndrome,BOR),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良.据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,...

【关键词】 鳃耳肾综合征； 基因； EYA1；

【学位论文】 作者： 温莹莹 导师：孔维佳 孙宇  华中科技大学  临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2018年

【摘要】 目的：鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BOR）为常染色体显性遗传性疾病，基因表现度多变，外显率较高，故临床异质性高。由于漏诊率高，如何提高诊断率成为研究重点，随着分子生物学的快速发展，多种基因检测工具相...

【关键词】 鳃耳肾综合征； 临床诊断；