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【中文期刊】 马晓路 夏彬熊  等 《中华儿科杂志》 2004年42卷10期 799-799页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿男,2天,第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩于2003年8月14日,无窒息抢救史.生后即发现气促,双手六指畸形,生后第2天因气促未缓解转来我院.母亲孕期无疾病及服药史.

【会议论文】李庚武 第九届全国临床放射学学术会议暨安徽省放射学第八次学术年会 2007年

【摘要】 软骨外胚层发育不良综合征，描述本病主要特点为四肢较短.指、趾甲发育不良，上领骨及牙齿发育异常。本文介绍了一例软骨外胚层发育不良综合征患者的基本情况，重点就对患者的诊断结果进行了论述。

【关键词】 软骨外胚层发育不良综合征； 临床症状； X线诊断；

【外文期刊】 Lucas Fernando Oliveira Tomáz,Ferraresso ; Fábio Anevan Ubiski,Fagundes ; 等 《Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry》 103-108页 MEDLINE

【关键词】 Ellis-van Creveld syndrome; congenital; fibroma ossifying;

【外文期刊】 Elif Bahar,Tuna ; Mine,Koruyucu ; 等 《Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery》 2016年44卷8期 919-24页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chondroectodermal dysplasia; Craniofacial; Ellis–van Creveld;

【外文期刊】 M A,Nelson ; 《Annals of the Royal College of Surgeons of England》 1970年47卷4期 185-210页 SCIMEDLINE

【外文期刊】 Nagarajan,Muthialu ; Shafi,Mussa ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery : official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2014年46卷4期 643-7页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chest expansion; Jeune syndrome; Thoracic dystrophy;

【外文期刊】 Agnieszka,Stembalska ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Genes》 2022年13卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DYNC2H1; Jeune syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;

【外文期刊】 Davis C,Thomas ; Janani Dakshina,Moorthy ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2022年190卷1期 36-46页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ellis-van Creveld syndrome; Hedgehog signaling; ciliopathies;

【外文期刊】 L,Zergollern ; D,Begović ; 《Lijecnicki vjesnik》 1987年109卷10期 383-6页 MEDLINE

【外文期刊】 M Nasir,Shamas ; Raja Sultan,Zaman ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 189-92页 SCIMEDLINEBP