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【中文期刊】 陈艺升 仉英 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据...
【中文期刊】 王淑娴 马京梅 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 26-29页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观...
【中文期刊】 涂艳萍 尚宁 等 《中国医学影像学杂志》 2019年27卷4期 309-312,319页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿单脐动脉(SUA)合并畸形及其与染色体异常的关系,为产前咨询和临床处理提供依据.资料与方法 回顾性分析667例SUA胎儿的超声特征,以及其中行染色体检查的413例胎儿的染色体核型结果,比较不同类型SUA与染色体异常的关系.结果...
【中文期刊】 林琪 林琳华 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷10期 1536-1540页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(144/8 792,1.64...
【中文期刊】 赵慧芳 张龚莉 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷3期 209-214页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间Ph-细胞间期出现克隆性染色体异常(CCA/Ph-)的特征以及对慢性髓性白血病(CML)患者预后的影响.方法 回顾性分析河南省肿瘤医院2007年8月至2017年7月期间接受TKI治疗并出现CCA/...
【关键词】 白血病,髓系,慢性,BCR-ABL阳性； 染色体异常； Ph阴性细胞；
【中文期刊】 赵燕 曹鲁泉 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 331-335页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕妇年龄、孕周、自然流产次数及胚胎性别与染色体异常的关系.方法 应用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离(Bacs on Beads,BoBs)技术对济南市妇幼保健院2015年1月至2017年12月共245例自然流产患者的绒毛或...
【中文期刊】 郑菊 冯洁玲 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷7期 488-494页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿...
【中文期刊】 谢小雷 李付广 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷21期 1649-1652页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性.方法 收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断.结果 85例颅脑神经系统发育异常...
【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...
【中文期刊】 郝建秀 王彦 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2019年37卷7期 533-535页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解放射工作人员的外周血淋巴细胞染色体畸变情况.方法 选取天津市2012至2016年2 338名放射工作人员为接触组,其中男性1 541人,女性797人;按照工种分为工业探伤组、放射诊断组、放射治疗组、核医学组和介入治疗组,分别为84...
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