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【中文期刊】 张池 胡晞江  等 《实用医学杂志》 2019年35卷3期 479-482页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析遗传咨询儿童染色体核型, 探讨染色体异常与疾病的关系.方法 对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果 共检出染色体异常核型1 723例, 检出率为32.33％;其中染色体数目异常1 539例 (...

【关键词】 遗传咨询； 染色体异常； 儿童；

【中文期刊】 杨睿姣 李冰霞  等 《动物学报》 2003年49卷1期 104-109页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 对彭泽鲫(Carassius auratus variety pengze)肾细胞染色体的数目统计分析表明,彭泽鲫染色体组是由150条基本染色体和若干条小的超数染色体组成.染色体组型按着丝粒位置150条基本染色体可分为四组,每组中同源染色体...

【关键词】 彭泽鲫； 染色体数； 核型；

【中文期刊】 张彤彤 孙爱宁  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷10期 864-869页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析550例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点、细胞遗传学特征和生存情况.方法 收集患者基本信息,采用WHO(2008)标准进行分型,同时应用国际预后积分系统(IPSS)、基于WHO造血组织肿瘤分类的预后积分系统(W...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 细胞遗传学分析； 预后；

【中文期刊】 崔博 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2016年2期 87-92页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性（ amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration， ALS-FTLD）的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 额颞叶变性； 肌电描记术；

【中文期刊】 罗小金 郭岩芸  等 《实用医学杂志》 2016年32卷6期 976-978页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系.方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78例,检出...

【关键词】 身材矮小； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 黄曙方 李萍  等 《中国全科医学》 2015年21期 2581-2583页 ISTICPKUCA

【摘要】 心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷，病因不明确，无有效的治疗方案。因此，研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过，并结合相关文献进行分析，以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综...

【关键词】 心脏缺损, 先天性； 动脉干； 无脾综合征；

【中文期刊】 王游声 刘渊  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷2期 165-167页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨女性月经异常与染色体异常的相关性.方法 选取2015年1月至2017年12月期间因月经异常原因来本院妇科和生殖中心就诊遗传咨询257例患者,患者年龄(22.1±5.5)岁,对其进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备、G显带核型分析...

【关键词】 月经异常； 核型分析； 性染色体异常；

【中文期刊】 刘天盛 费冬梅  等 《中华妇产科杂志》 2014年49卷8期 624-625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素(如先天性子宫结构异常)、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50％～ 60％的早期流产是由于胎儿的染色体异常导致...

【中文期刊】 李冰 徐俊卿  等 《中华血液学杂志》 2014年35卷11期 990-994页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价细胞遗传学指标对于中国原发性骨髓纤维化(PMF)患者的预后评估价值.方法 回顾性分析439例PMF患者的临床资料,应用Kaplan-Meier、Log-rank、似然比检验和COX回归模型对动态国际预后积分系统(DIPSS)、DI...

【关键词】 原发性骨髓纤维化； 预后； 细胞遗传学分析；

【中文期刊】 李侃 熊焰  《实用医学杂志》 2012年28卷21期 3516页 ISTICPKUCA

【摘要】 1 临床资料从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46％;常染色体数目或结构异常25例,占38.46％...