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【中文期刊】 罗静思 谢波波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广西地区苯丙酮尿症( PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶( PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据.方法 选取2009 年1 月至2017 年12 月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血...
【中文期刊】 张钏 郝胜菊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...
【中文期刊】 朱海燕 季春燕 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 312-315页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进...
【中文期刊】 庞永红 褚英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1545-1549页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方...
【中文期刊】 占霞 邱文娟 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 361-365页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较串联质谱(MS/MS),包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)样本...
【中文期刊】 李松 孙巧玲 等 《中国卫生统计》 2017年34卷2期 207-209页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性.方法 采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和...
【中文期刊】 卜姗姗 朱颖 等 《中国医学影像技术》 2017年33卷12期 1802-1805页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现.方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变.结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体...
【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞 等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...
【中文期刊】 王秀利 褚英 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷8期 596-602页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、治疗及预后情况. 方法 选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1 228 289例活产新生儿,于出生后72 ...
【中文期刊】 张学红 杨莉 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 596-601页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和...
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