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【会议论文】刘学伍 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的：报告肌阵挛-脑协调障碍一个家系4例患者,探讨该病的临床及遗传特点.方法：对该家系进行临床、影像学、神经电生理学或肌肉活组织检查,绘制家系图谱.结果：该家系20人,该病患者4例,临床表现为肌阵挛、小脑性共济失调、癫痫,癫痫发作次数较少;...

【关键词】 肌阵挛-小脑协调障碍； 基因遗传； 病理诊断；

【会议论文】唐璐 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的：通过检测中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增的发生率,探讨其在中国大陆sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片断异常扩增与临床表型之间的关联.方法：采集920例sAL...

【关键词】 散发性肌萎缩侧索硬化； 基因扩增； 六核苷酸；

【会议论文】谢进生 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7...

【关键词】 马凡综合征； FBN1基因； 自发突变；

【会议论文】江泓 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal domi...

【关键词】 遗传性共济失调； 分子诊断； 操作流程；

【会议论文】操基清 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的：探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法：分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果：患者A,男,13岁,因"四肢肌无力伴萎缩10年余...

【会议论文】卢光琇 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 大多数的先天性出生缺陷目前无法治愈,借助于产前诊断预防其出生,成为目前人们所主要采取的方式.但传统的产前诊断不但诊断时间比较晚,而且妊娠妇女诊断出胎儿有遗传学异常后,还是不得不进行选择性流产.胚胎植入前遗传学诊断(preimplantati...

【关键词】 胎儿遗传性疾病； 产前诊断； 操作流程；

【会议论文】梁秀龄 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 神经系统单基因遗传病发病机制复杂,治疗困难,是神经系统疾病治疗的一大挑战.本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况,包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、酶替代疗法等.

【关键词】 神经系统单基因遗传病； 临床治疗； 疗效评价；

【会议论文】唐北沙 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 背景：遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传病的10～15％。目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程。方法：查阅国内外文...

【会议论文】冯黎 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 本文通过在多聚谷氨酸异常扩展疾病基因诊断和产前诊断工作中所遇见的问题,从医学伦理学角度探讨了该类疾病的诊断在实际工作中所面对的伦理学挑战,包括对无症状患者亲属的基因筛查和其子代产前诊断的伦理学思考.通过实例分析,探讨了与该类疾病发病特点相关...

【关键词】 多聚谷氨酸异常扩展疾病； 基因诊断； 医学伦理学；

【会议论文】操基清 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的：分析华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点,了解酸性α-糖苷酶(GAA)基因在中国人群青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中的突变分布。方法：收集经临床表现和GAA酶学检测确诊的青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的外...