换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 149
中图分类展开
- 24
- 16
- 5
- 5
- 3
上下
更多...
中图分类
加载更多选项
年份展开
关键词聚类展开
- 27
- 12
- 7
- 6
- 6
上下
更多...
关键词聚类
加载更多选项
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
当前检索式
主办单位:(甘肃省妇幼保健院)
展开
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
【会议论文】段红蕾 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 背景 假肥大型肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病, 1个或多个外显子的缺失是其最常见的基因突变类型,其中58.1％患者的母亲为DM基因突变携带者,24.7％患者的母亲是生殖腺镶嵌体,17.3％为减数分裂产生的新生突变.生殖腺镶嵌体除生殖...
浏览：0
被引：1
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
【会议论文】邢雪莎 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组...
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
【会议论文】董艳玲 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。 方法:本研究通过目标区域捕获和基于新一代测序的平台分析,对先证者及其父母进行基因检测.目标区域包括300多个DSD相...
【关键词】 女性单侧混合生殖细胞瘤 ； 病因机制 ； SRY基因突变 ；
浏览：0
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
显示侧边栏
加载中...
