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【中文期刊】 张琴 缪红军  《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 810-812页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一种常见的遗传性神经肌肉病,临床表现为肢体近端进行性对称性肌无力和肌萎缩,常可累及呼吸系统,导致患儿出现呼吸困难、夜间低通气以及反复肺炎.呼吸道管理对于脊髓性肌萎缩症患儿至关重要.本文就目前国外关于脊髓性肌萎缩症患儿呼吸道管...

【中文期刊】 张进 吴志国  等 《中国临床康复》 2004年8卷20期 4012-4013页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的基因诊断的临床价值.方法:应用定量聚合酶链式反应(PC...

【关键词】 儿童脊髓性肌萎缩； 聚合酶链反应； 遗传学技术；

【中文期刊】 刘同菊 陈永昶  《临床儿科杂志》 2002年20卷2期 120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿,男,2月.因生后四肢松软无力,气喘加重12天,于1999年10月9日转入我院.初步诊断为支气管肺炎、先天性肌弛缓.该儿系第3胎第3产,足月剖腹产.自生后即发现四肢肌肉松弛无力,虽可自主活动但软如面条状,气短、哭声弱小,吮奶尚好,...

【中文期刊】 李萍 李志尚  《临床与实验病理学杂志》 2000年16卷4期 335-336页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患儿,男,11个月,为G1P1足月顺产.出生时轻微黄疸,持续20余天.生后发现患儿四肢运动范围小,肌肉松弛,哭声小,吞咽困难.4个月后仍颈软,头不能自行抬起,不会翻身.

【关键词】 韦尼印-霍夫曼病； 尸体解剖；

【中文期刊】 董小华 张庆松  《中国当代儿科杂志》 2000年2卷6期 429页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,...

【中文期刊】 《广东药科大学学报》 2019年35卷3期 332页 ISTICCA

【摘要】 美国 FDA 于 2019 年 5 月 24 日批准 AveXis 公司(AveXis Inc.,诺华 NOVARTIS 旗下子公司)的基因治疗新药Zolgensma(onasemnogene abeparvovec-xioi)用于 2 岁...

【中文期刊】 刘维亮 李芳  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2019年28卷3期 151-154页 ISTIC

【摘要】 目的:对已通过基因检测确诊为儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的基因检测和临床肌电图(EMG)资料进行分析,以期更充分地认识本病.方法:在较大SMA患者样本中采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测到SMA的运动神经...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症(SMA)； 儿童； 运动神经元生存基因(SMN基因)；

【中文期刊】 刘恋 郝小生  等 《中国小儿急救医学》 2013年20卷5期 500页 ISTICCA

【摘要】 患儿,女,8个月,因进行性四肢无力4个月入院.患儿3个月时可抬头,4个月前家长发现双下肢运动减少,逐渐累及双上肢,曾就诊于韩国一所医院,未明确诊断,未特殊治疗,现不能抬头、翻身、独坐及扶坐.患儿系G2P1,足月剖宫产,出生体重3.75kg,...

【中文期刊】 吴正文 程敏  《检验医学与临床》 2010年07卷15期 1539-1541页 ISTICCA

【摘要】 目的 对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治.方法 对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进...

【关键词】 脑性瘫痪； 脊髓性肌萎缩； 肌张力低下；

【中文期刊】 王旭 邹丽萍  等 《军医进修学院学报》 2010年31卷12期 1153-1155页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效及安全性.方法 采用治疗前后自身对照研究.2006年10月-2007年8月共18例SMA患儿接受臀部肌内注射9 000AU鼠神经生长因子治疗,治疗1个月进行安全性评估,治疗3...

【关键词】 脊髓性肌萎缩,儿童； 神经生长因子； 治疗；