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【中文期刊】 瞿介明 刘海霞 《中华结核和呼吸杂志》 2019年42卷7期 486-489页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 病原体检测是肺部感染精准治疗的基础,也是疾病得以有效防控的前提.基于微生物培养和分离的传统病原体检测技术存在阳性率低、周期长、精确度较低等局限性,无法满足下呼吸道病原体精准诊断的需求.快速、精准的分子检测新技术可有效弥补传统病原体检测方法的...
【中文期刊】 李禹龙 贺建勋 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 318-322页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)作为一种新型无创分子检测标志物,在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值.目前检测cfDNA的方法包括单链构象多态性分析聚合酶链反应(polymerase chain re...
【中文期刊】 童永清 李艳 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...
【关键词】 高通量核苷酸序列分析; 分子诊断技术; DNA拷贝数变异;
【中文期刊】 王莲芝 张晶 等 《中国防痨杂志》 2019年41卷5期 546-551页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨三种分子诊断技术对儿童肺结核的诊断效能,为儿童肺结核的诊断寻求简单、快速、准确的新方法.方法 搜集哈尔滨市胸科医院儿童结核科、哈尔滨市儿童医院呼吸科、哈尔滨医科大学附属第一医院儿科2016年9月至2018年6月收治的2个月至14周...
【中文期刊】 王金晶 唐达星 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 758-764页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形.胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率.研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题.本文以既往文献研究为基础,总结...
【中文期刊】 张成 李欢 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 299-311页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型.Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法.推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型; 分子诊断技术; 综述;
【中文期刊】 李志毅 刘欣燕 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷5期 308-312页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法(BoBs)分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用,并评价其临床应用价值.方法 收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者1...
【中文期刊】 李锦 干驰 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 390-394页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价FilmArray呼吸道测试条对肺炎支原体感染的临床诊断效果及应用价值.方法 方法学评价.收集2016年11月至2017年5月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心因社区获得性肺炎住院的患儿鼻咽拭子或痰标本360例,其中男197例...
【中文期刊】 温子禄 王琳 等 《中国防痨杂志》 2018年40卷12期 1291-1295页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨分子生物学检测技术在结核病患者术后快速诊断中的价值.方法 回顾性分析2015年1月至2018年2月期间在上海市公共卫生临床中心胸外科接受手术治疗、临床资料齐全的170例结核病患者.170例患者中,男100例(58.82%)、女...
【中文期刊】 徐欢 陈鸣 《中华检验医学杂志》 2018年41卷9期 634-637页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近几年随着材料科学、微电子机械系统迅速发展,推动着检验医学的仪器设备向小型化、集成化、自动化的方向发展.而结合了微流控技术和生物传感器技术的微流控生物传感器的蓬勃发展格外引人瞩目,有望成为检验医学未来应用的一项重要的科学技术.本文就微流控生...