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【中文期刊】 曹丽丽 董漪 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷9期 1975-1978页 ISTICPKUCA
【摘要】 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferroch...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 肝功能衰竭； 病例报告；
【中文期刊】 李晓青 师杰 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷7期 1332-1335页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识.方法 回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点.结...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 黄疸； 皮炎,光变态反应；
【中文期刊】 师杰 李晓青 等 《中华病理学杂志》 2017年46卷10期 704-707页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 活组织检查,针吸； 诊断,鉴别；
【中文期刊】 冯灵美 曹盼 等 《中华消化杂志》 2017年37卷2期 123-125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 卟啉病属于较为少见的一类疾病,其中红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)临床更是罕见,多因腹痛首诊于消化内科,临床诊治较为困难.现回顾性分析上海长征医院消化内科收治的1例以腹痛合并肝损伤为...
【中文期刊】 马俊红 王昕 等 《中华皮肤科杂志》 2013年46卷7期 507-508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系.方法 抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况.结果 在该家系中检测到1个突变IVS3+1G＞A,此突变存在...
【中文期刊】 马俊红 肖生祥 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷2期 85-87页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个...
【中文期刊】 周少娜 彭振辉 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷8期 569-571页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 亚铁螯合酶； DNA突变分析；
【中文期刊】 李强 高天文 《中国皮肤性病学杂志》 2003年17卷3期 209-210页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1临床资料患者男,8岁.面部、手背褐色样瘢痕3年.3年前不明原因面和手背瘙痒、灼热、疼痛,继而出现肿胀、红斑、丘疹,严重时可发展为水疱、糜烂结痂,以额部为重,常持续数周.
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