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【中文期刊】 刘维亮 李芳 等 《中国当代儿科杂志》 2010年12卷7期 539-543页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况.方法 对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析.基因转变率比较采用Fish...
- 概要：
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【中文期刊】 梁建民 张月华 等 《吉林大学学报（医学版）》 2007年33卷3期 533-537,608页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫(CAE)的关系.方法:对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1H基因的外显子6～12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析.结果:仅在32例CAE患儿中发现1...
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【中文期刊】 汪兴泽 丁燕 《生物学通报》 2018年53卷9期 3-5页ISTICCA
【摘要】 联会被认为是减数分裂过程中染色体的特殊行为之一,是高中生物学教学中的一个难点.同源重组最初的功能可能只是修复DNA损伤,后来得到发展并被“借用”到减数分裂重组中,确保减数分裂过程中同源染色体的正确配对,保持基因组的完整性.追根溯源,是DNA...
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【中文期刊】 姜向阳 李兴珍 等 《陕西医学杂志》 2017年46卷10期 1346-1348页ISTICCA
【摘要】 目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析.方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM 平台,对50个基因2835个位点进行...
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【中文期刊】 朱秀卿 阎克里 等 《陕西医学杂志》 2015年12期 1670-1672页ISTICCA
【摘要】 目的：比较DHPLC法和ARMS技术检测非小细胞肺癌患者3种不同类型标本的EGFR基因突变情况。方法：收集50例非小细胞肺癌患者的新鲜肺癌组织标本、石蜡切片和血液标本。分别用DHPLC法和ARMS技术同时检测其3种不同类型标本的EGFR基因...
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【中文期刊】 赵龙凤 贾因棠 等 《山西医药杂志》 2002年31卷5期 375-376页ISTICCA
【摘要】 目的探讨乙型肝炎病毒前C区基因变异对慢性乙型肝炎患者的影响及前C区基因变异与α-干扰素治疗的关系.方法采用多聚酶链反应银染技术检测32例HBV DNA阳性慢性乙型肝炎患者用干扰素治疗前后的HBV前C区基因变异.结果在治疗前有前C区突变株感染...
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【中文期刊】 崔让庄 毛用敏 等 《天津医药》 2000年28卷7期 407-409页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:采用基因重组技术将可能与血栓形成有关的纤维蛋白原Bβ链羧基端的KGD结构置换为EGS结构,提供一种简单方便的构建变异克隆的方法.方法:在含有正常BβcDNA的pMLP质粒(简称p 668)的溶液中,加入变异引物、筛选引物和dNTP.在...
- 概要：
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