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【中文期刊】 朱瑜龄 李欢 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...
- 概要：
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【中文期刊】 张如旭 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐银燕 张江涛 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《海南医学院学报》 2009年15卷3期 227-230页 ISTICPKU
【摘要】 Objective: Apparently, scoliosis occurs in approximately one-third of patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Little ...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease； Scoliosis； Surgical treatment；
- 概要：
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【中文期刊】 宋书娟 章远志 等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 78-79页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立利 董琰 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷7期 752-756页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均...
- 概要：
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【中文期刊】 汪仁斌 严莉 等 《脑与神经疾病杂志》 2012年20卷2期 92-94页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT) 1A亚型患者临床和神经电生理改变特点.方法 总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMT1A患者的临床特点,并分析其神经电生理特征.结果 21例患者中...
- 概要：
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【中文期刊】 张云茜 浦道学 等 《临床荟萃》 2010年25卷22期 1967-1969页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(heredi tary motor and sensory neuropathy,HMSN),是最常见的遗传...
- 概要：
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【中文期刊】 李红霞 张月敬 《辽宁中医药大学学报》 2010年12卷6期 242-243页 ISTICCA
【摘要】 从奇经虚损的角度对腓骨肌萎缩症发病进行探讨,认为奇经虚损、八脉失养是腓骨肌萎缩症发病的根本原因,主张扶元起萎、养荣生肌治疗方法的运用,并采用参芪强力胶囊治疗腓骨肌萎缩症获得较好的效果.
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