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【中文期刊】 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 2019年23卷24期 3882-3888页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述....
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 肿瘤抑制基因；
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 常染色体显性遗传性疾病；
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； EXT1基因； 突变；
【中文期刊】 郭永成 王永堂 等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷2期 171-174页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
【关键词】 骨肿瘤； 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨帽；
【中文期刊】 林益良 卢家灵 《实用放射学杂志》 2011年27卷12期 1941-1943页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1...
【中文期刊】 房玮 裴元元 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2011年32卷2期 263-268,278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性.[方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、...
【关键词】 EXT基因； 遗传性多发性骨软骨瘤； 中国人；
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 基因,EXT1； 基因,EXT2；
【中文期刊】 李怀远 李玉婵 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷12期 1144-1146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DN...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 突变；
【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学； 外生骨疣,多发性遗传性； 前臂/畸形；
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