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【中文期刊】 明镇寰 钟立人 《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷6期 831-833页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传密码字典的破译,通用性作为遗传密码的基本特点之一被人们认可.近年来的研究发现了一些例外.除线粒体使用一组密码子其含义有别于核基因之外,原先被认为仅用作终止信号的无义密码子在某些情况下可重新诠释,编码特定的氨基酸.在揭示了硒代半胱氨酸由U...
【中文期刊】 程苗苗 曹延延 《遗传》 2020年42卷4期 354-362页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon,PTC),从而导致mRNA降解.它是...
【中文期刊】 马志鹏 陈军 《遗传》 2019年41卷5期 359-364页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 “遗传补偿效应”(genetic compensation response,GCR)是近年来在斑马鱼(Danio rerio)中最先描述的一个遗传现象,是指当敲低某一个基因时有明显的表型,但此基因的敲除遗传突变体由于其他基因的上调反而没有...
【关键词】 遗传补偿效应； 无义mRNA介导的降解途径； 表观遗传学修饰；
【中文期刊】 卢明 陈代杰 《中国抗生素杂志》 2019年44卷11期 1288-1294页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 氨基糖苷类抗生素是较早应用于细菌性感染治疗的一类抗生素.随着新技术、新方法的应用,研究发现该类抗生素可以抑制提前终止密码子(PTC),用于治疗由无义突变引起的囊性纤维化,Duchenne肌营养不良症,Usher综合症以及Hurler综合征等...
【中文期刊】 杜伟 张野 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部...
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；
【中文期刊】 薛整风 陈兵 等 《动物学报》 2007年53卷5期 934-938页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 <篇首> Kit(W)基因是一种原癌基因,在小鼠中该基因位于第5号染色体距着丝粒约42 cM处,其编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的干细胞生长因子受体,为酪氨酸激酶受体信号通路的跨膜分子.
【中文期刊】 孙毅明 杨娟 等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷1期 43-47页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征. 方法 选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLP...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 基因测序； 基因微小突变；
【中文期刊】 刘妍 袁裕衡 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1...
【中文期刊】 付洋 舒在悦 等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...
【中文期刊】 蔚开慧 姜茜 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；
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