检索历史 清除

【中文期刊】 王瑜 张惠文  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 834-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法,并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果.方法 分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N,N’,N”-triacetyl-chitotrioside(4MU...

【关键词】 酶； 戈谢病； 尼曼-皮克病；

【中文期刊】 汤颖 刘伟  等 《中华病理学杂志》 2010年39卷5期 356-360页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病.1961年Crocker将其分为4型:A型(NPA)为急性婴儿型,患儿重度肝脾肿大伴神经系统异常;B型(NPB)为青少年一成人型...

【中文期刊】 李俐娟 张旻  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷6期 734-738,743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定细胞周期依赖性蛋白激酶-5(cyclin dependent kinases-5,cdk5)在C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)神经元变性过程中的作用.为NPC的临床治疗提供可能的药...

【关键词】 C型尼曼-皮克病； 神经元变性； 细胞周期依赖性蛋白激酶-5；

【中文期刊】 Inez-Vincent ZHANG Min  等 《中华神经科杂志》 2008年41卷8期 541-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨C型尼曼-皮克病(NPC)脑部神经原纤维缠结(NFT)形成的时相特征.方法 以17例年龄7个月至55岁的NPC患者为研究对象,采用tau蛋白和有丝分裂期相关抗体进行免疫组织化学染色和银染,分析患者脑内NFT形成的特点.结果 最早可...

【关键词】 尼曼-皮克病； 神经原纤维缠结； CDC2蛋白激酶；

【中文期刊】 占克斌 薛峥  等 《中华神经科杂志》 2008年41卷3期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和...

【关键词】 尼曼-皮克病； 载体蛋白质类； 膜糖蛋白类；

【中文期刊】 张宇红 卜碧涛  等 《中华神经科杂志》 2005年38卷9期 575-578页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞骨架病变之间的相关性.方法利用免疫组化、免疫荧光标记以及免疫印迹等方法检测NPC1小鼠和...

【关键词】 尼曼-皮克病； 小鼠； 钙结合蛋白,维生素D依赖性；

【中文期刊】 危华锋 江志伟  等 《医学研究生学报》 2003年16卷2期 156-156页 ISTICPKU

【摘要】 <篇首> 0 引言 B型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱疾病,因神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂异常沉积在身体各部[1],常常表现为肝、脾肿大,容易导致临床误诊.作者报告1例B型尼...

【关键词】 B型尼曼-皮克病； 脾肿大； 泡沫细胞；

【中文期刊】 刘海峰 田水水  等 《临床误诊误治》 2016年29卷12期 26-27页 ISTICCA

【摘要】 目的：观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾...

【关键词】 尼曼-皮克病； 贫血； 误诊；

【中文期刊】 刘源 夏强  等 《中华器官移植杂志》 2016年37卷1期 50-52页 ISTICCA

【摘要】 尼曼-皮克病(B型)是一种常染色体隐形遗传病,患者由于酸性鞘磷脂酶的缺失引起溶酶体功能异常,导致鞘磷脂在患者体内多个器官中异常累积[1].骨髓、肝脏、脾脏和肺是最常累及的器官[2].该病的临床表现差异较大,轻度患者可以存活到成年阶段,重度患...

【中文期刊】 朱宏伟 李蕊  等 《中华现代护理杂志》 2013年19卷27期 3427-3429页 ISTIC

【摘要】 患者男,72岁,因行为异常,性格改变、记忆下降进行性加重5年就诊.患者自5年前开始,无明显诱因逐渐出现行为异常及性格改变,主要表现为言语减少,不拘小节,易于激动,常常因为家庭琐碎事情发脾气,注意力不集中,记忆力明显减退.随着病情加重,患者行...

【关键词】 尼曼-皮克病； 护理； 精神症状；