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【中文期刊】 李芳芳 曾艳 等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷1期 55-58页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨听力正常的全面性发育迟缓(GDD)儿童听性脑干反应(ABR)特征及不同年龄段GDD儿童ABR的变化特点,以辅助GDD的早期诊断.方法 GDD的诊断要点是两个及以上发育指标/里程碑的落后,2015年7月至2019年8月符合GDD诊断...
【中文期刊】 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 410-418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称.DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高.为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科...
【中文期刊】 巩纯秀 李乐乐 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 172-177页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 46,XY DSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病.由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难.任何影响睾丸分化、睾酮...
【中文期刊】 唐达星 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 161-166页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文根据近年来相关性别发育的文献报道,对目前已了解的胚胎时期46,XY性别发育基本过程进行了回顾,同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述,并提出相应处理意见.此外,针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎； 性发育/遗传学；
【中文期刊】 张婉玉 叶惟靖 等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷12期 1036-1042页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用靶向二代测序技术对110例46,XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型. 方法 收集2017-2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46,XY DSD患儿的...
【中文期刊】 韩文广 薛华丹 等 《中国医学科学院学报》 2019年41卷4期 572-574页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 支气管源性囊肿是一种少见的先天性发育异常,是由原始前肠产生的胚胎异常发展而来.多发生在纵隔支气管周围,发生在胃的支气管源性囊肿很罕见.北京协和医院于2018年4月2至9日收治了1例胃支气管源性囊肿,主要讨论影像学特点及临床表现.
【中文期刊】 吴鼎文 吴德华 等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 191-195页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性. 方法 收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XY DSD的...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎； 基因/遗传学；
【中文期刊】 吴德华 田红娟 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 786-791页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性.方法 回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XY DSD患儿,初诊性...
【关键词】 46,XY性发育障碍； 男性化； 基因；
【中文期刊】 赵明 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 434-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据.方法 对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后...
【关键词】 性别决定； 随访研究； 46,XY性发育异常；
【中文期刊】 王斯嘉 方兰兰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷5期 770-774页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨各类型性发育异常(DSD)患者的临床、影像学与病理学特点,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析39例DSD患者的临床资料,其中46,XY DSD 16例,46,XX DSD 14例,染色体异常DSD 9例.结果:39例患者中,社会...
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