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【中文期刊】 付群 朱晓谦 等 《眼科新进展》 2007年27卷4期 243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患者,男,26岁,因夜盲及视力下降16 a于2007年1月6日来我院就诊.患者10岁时出现夜盲,视力下降,曾在当地乡、县医院就诊,初次诊断"双眼近视",并按近视治疗,建议配镜,但患者未配戴眼镜,后视力缓慢下降;15岁时被诊...
- 概要：
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【中文期刊】 赵艳 孟庆丰 等 《国际眼科杂志》 2015年12期 2079-2082页ISTICCA
【摘要】 无脉络膜症（ Choroideremia ， CHM ）是一种致盲的遗传性疾病，是通过X染色体长臂上的一个基因（ CHM ）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（ REP－1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进...
【关键词】 无脉络膜症；Rab escort 蛋白1；基因突变；
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【中文期刊】 赵燕燕 黄厚斌 等 《眼科》 2008年17卷1期 72-后插Ⅰ页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者男,56岁.因视物不清、夜盲10年来我院就诊.既往体建.家族史中无相同患者,父母非近亲结婚.全身检查正常.眼部检查:右眼视力0.1,左眼手动.双眼前节未见异常,散瞳检查眼底:双眼视盘色淡红,视网膜血管正常,视网膜青灰色,散在细小结...
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【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页SCIMEDLINECABP
【关键词】 copy-number variants;rare sequence variant;retinal dystrophy;
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【外文期刊】 Jasleen K,Jolly ; Markus,Groppe ; 等 《American journal of ophthalmology》 2015年160卷4期 822-31.e3页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Grecia Yael,Ortiz-Ramirez ; Cristina,Villanueva-Mendoza ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷6期 625-628页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Jessica I W,Morgan ; Yu You,Jiang ; 等 《JAMA ophthalmology》 2022年140卷4期 411-420页
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【外文期刊】 Dario Pasquale,Mucciolo ; Vittoria,Murro ; 等 《Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde》 2019年242卷4期 195-207页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Choroideremia;Fundus autofluorescence;Retinal dystrophy;
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