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            1. 福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析

            【中文期刊】 陈阳 宋良萍  《中国美容医学》 2009年18卷11期 1621-1624页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系.方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA...

            【关键词】 瘢痕疙瘩家系； 连锁分析； 候选基因；

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            2. Segmental haplosufficiency: transmitted deletions of 2p12 include a pancreatic regeneration gene cluster and have no apparent phenotypic consequences.

            【外文期刊】 John C K,Barber ; N Simon,Thomas ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2005年13卷3期 283-91页 SCIMEDLINEBP

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            3. Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.

            【外文期刊】 Katrine S,Aagaard ; Klaus,Brusgaard ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷11期 e1498页

            【关键词】 HHT; Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia; JP-HHT;

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            4. Recurrences of trisomy 18 and trisomy 13 after trisomy 21.

            【外文期刊】 D R,FitzPatrick ; E,Boyd ; 《Human genetics》 1989年82卷3期 301页 SCIMEDLINEBP

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            5. Correlation between fluorescence in-situ hybridization analyses and in-vitro development to blastocyst stage of embryos from Robertsonian translocation (13;14) carriers.

            【外文期刊】 Serena,Emiliani ; Eric,Gonzalez-Merino ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2002年17卷11期 2957-62页 SCIMEDLINEBP

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            6. Deletion of the MC4R gene in a 9-year-old obese boy.

            【外文期刊】 Lesley,Turner ; Anne,Gregory ; 等 《Childhood obesity (Print)》 2015年11卷2期 219-23页 SCIMEDLINE

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            7. Social preferences by and for pigtailed macaques (Macaca nemestrina) with trisomy 18.

            【外文期刊】 K B,Swartz ; G P,Sackett ; 《American journal of mental retardation : AJMR》 1994年99卷2期 141-50页 MEDLINE

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            8. Will epigenetic allelic ratio analysis turn prenatal diagnosis of trisomy 18 on its EAR?

            【外文期刊】 Diana W,Bianchi ; 《Clinical chemistry》 2006年52卷12期 2182-3页 SCIMEDLINECABP

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            9. K-ras mutations and allelic loss at 5q and 18q in the development of human pancreatic cancers.

            【外文期刊】 K,Sugio ; K,Molberg ; 等 《International journal of pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology》 1997年21卷3期 205-17页 MEDLINE

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            10. Genetic analysis of diabetic nephropathy on chromosome 18 in African Americans: linkage analysis and dense SNP mapping. oa

            【外文期刊】 Caitrin W,McDonough ; Meredith A,Bostrom ; 等 《Human genetics》 2009年126卷6期 805-17页 SCIMEDLINEBP

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