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【中文期刊】 王旭 聂亚莉  等 《中南大学学报（医学版）》 2018年43卷6期 594-603页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确定中国中原地区汉族人群中单核苷酸多态性位点(SNPs)rs337711,rs11264280,rs17042171,rs6771157和rs6795970与心房颤动(以下简称房颤)的相关性.方法:研究共纳入168例患者,包括房颤组(...

【关键词】 心房颤动； 遗传学； 多态性；

【中文期刊】 孟焱 丁奕文  等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2017年14卷6期 479-480页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患者31岁,社会性别女性,汉族,已婚.因19岁尚未行经,在当地诊断原发性闭经,间断给予人工周期,用药后有少量月经,不用药则无月经.查染色体核型为46,XY.因患者拒绝性腺切除手术,故定期复查超声.2014年9月外院超声检查提示其盆腔囊性包块...

【中文期刊】 杨宁 张志玲  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 360-362页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，女，2个月。表现为喂养困难，发育迟缓，新生儿期肌张力低下，头大，前额及枕部突出，小手足；合并...

【关键词】 4号染色体长臂缺失综合征； 生长发育迟缓； 染色体微阵列芯片分析；

【中文期刊】 李琳 郑书琪  等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷12期 959页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者22岁,未婚,因月经周期延长、量少4年于2011年10月24日就诊.患者系其母亲第1孕第1产,足月顺产,母亲在孕期无感冒、发热、用药史,无有毒、有害物质接触史,无遗传病家族史.患者18岁月经初潮,5～8个月1次,每次3～4d,量少.入院...

【中文期刊】 董晓蕾 连方  等 《实用医学杂志》 2011年27卷20期 3782页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 患者女,25岁,因月经一直未潮,婚后未避孕未孕2.5年来诊,患者自青春期未有经潮至今,既往B超示子宫及右侧卵巢均小,血LH 36.62 IU/L,FSH 100.47 IU/L,E2 25.01 pg/mL,诊为卵巢功能早衰(POF)...

【中文期刊】 李琳 刘卫东  《中华妇产科杂志》 2011年46卷10期 772页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者23岁,因3次异常妊娠于2010年4月9日就诊并行染色体检查.患者共妊娠5次,第1次药物流产;第2次妊娠约2个月时自然流产;第3次药物流产;第4次妊娠至6个月时B超检查发现胎儿多发畸形而引产;第5次妊娠至50 d时胚胎停育.患者平时月经...

【中文期刊】 李虹 蒋朴  等 《重庆医科大学学报》 2010年35卷4期 553-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究重庆地区汉族人群无关个体X染色体上DXS7132、DXS6789、HPRTB、DXS8378基因座的遗传多态性及其法医学意义.方法:利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳对中国重庆地区无亲缘关系汉族个体4个X-STR基因座进行分...

【关键词】 重庆； 汉族； X-STR；

【中文期刊】 王健 刘彦慧  等 《南方医科大学学报》 2006年26卷6期 856-857页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应.方法无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应.结果母亲染色体核型为46,XX,t(4;9)(q31;p24),其子染色体核型为46,...

【关键词】 染色体； 染色体平衡移位； 染色体病；

【中文期刊】 苏全喜 张成  等 《中国医学科学院学报》 2003年25卷2期 196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含...

【关键词】 面肩肱型肌营养不良症； 染色体易位； 分子发病机制；

【中文期刊】 苏全喜 张成  等 《中国医学科学院学报》 2003年25卷5期 581-584页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况.方法采用BglⅡ-Bln I剂量检测方法,对70名FSHD患...

【关键词】 面肩肱型肌营养不良症； 染色体易位； 分子发病机制；