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【中文期刊】 林琪 林琳华 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷10期 1536-1540页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(144/8 792,1.64...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国临床医学影像杂志》 2011年22卷1期 31-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大.产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程月新 李建勇 等 《中华肿瘤防治杂志》 2008年15卷14期 1105-1108页ISTICPKUCA
【摘要】 报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤(MCL)1例并复习相关文献.患者男,58岁.发现全身肿块1年余,常规染色体核型为92,XXYY,7q+×2,9q+×2,t(11;14)×2,13q-×2,15q+×2/46,XY[8].I-FISH示t...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖悦云 邱镜滢 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷3期 245-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；染色体障碍；预后；
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【中文期刊】 周友泉 《医学研究生学报》 2001年14卷z1期 83-86页ISTICPKU
【摘要】 唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因.采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点.本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素.
- 概要：
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【中文期刊】 高莎 陈杰 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷4期 459-462页ISTICCA
【摘要】 XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病.XYY综合征的临床表型差异大.既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多.目前,...
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【中文期刊】 姚润斯 马容 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年12卷1期 14-19页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值.方法 统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈艳丽 陶长忠 《基层医学论坛》 2020年24卷4期 460-462页
【摘要】 Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势.本报告通过回顾分析1例Kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索PubMed、中国知网、维普和万方数据库,收集Kabuki综...
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【中文期刊】 刘尊杰 刘巍巍 等 《中国新生儿科杂志》 2016年31卷3期 173-177页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识.方法 回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法.结果 该兄妹分...
- 概要：
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