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【中文期刊】 刘斌 宋宜 等 《生物化学与生物物理进展》 2003年30卷1期 112-115页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 蛋白质的磷酸化与去磷酸化调节方式在细胞信号传递过程中占有极其重要的位置. 建立鉴定蛋白质磷酸化的可靠方法具有重要意义. 毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白(ataxia-telangiectasia mutated, ATM)是直接感受DNA...
- 概要：
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【中文期刊】 李杰 李彤 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷6期 1351-1352页ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院.既往史:自幼反复自发性鼻出血.家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(...
【关键词】 超声检查,多普勒；毛细血管扩张,遗传性出血性；肝动脉；
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【中文期刊】 刘锶锶 曾淑莲 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2019年40卷3期 337-342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究抑制共济失调毛细血管扩张突变(ATM)蛋白对SD大鼠小脑颗粒神经元(CGN)凋亡的影响及机制.[方法]将原代培养7～8 d的CGN分为25 K组、5K组和ATM抑制组.分别应用含有25和5 mmol/LKCl的培养基处理25 K...
【关键词】 小脑颗粒神经元；凋亡；共济失调毛细血管扩张突变；
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【中文期刊】 王宏梅 夏云飞 等 《遗传学报》 2004年31卷2期 212-216页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 在电离辐射等因素造成的DNA损伤修复信号传导过程中,共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM)起关键作用.同时,ATM属于PI3K家族成员,其功能与保持端粒长度有关.端粒是真核细胞内染色体末端的重复的DNA序列,端粒的长短和稳定性决定了细胞的...
【关键词】 共济失调毛细血管扩张症突变基因；端粒；DNA损伤；
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【中文期刊】 朱燕 石永进 等 《北京大学学报（医学版）》 2018年50卷2期 318-325页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析常用化疗药物对免疫识别乳腺癌细胞重要的靶标主要组织相容性复合体Ⅰ类相关分子A和B(major histocompatibility complex class Ⅰ-related chain A and B,MICA/B)的影响,...
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【中文期刊】 李亚华 李磊 等 《实用放射学杂志》 2018年34卷7期 1146页ISTICPKUCA
【摘要】 患者 女,64岁,以“间断呕血、黑便7年,加重1d”为主诉入院.7年前患者因呕血于当地医院行胃大部切除术,术后病理结果:胃海绵状血管瘤.对症治疗后好转出院.1年前患者无明显诱因再发呕血、黑便,于外院行增强CT提示:肝动脉、门静脉广泛畸形并瘘...
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【中文期刊】 吴郁 姚颖 等 《中国微创外科杂志》 2018年18卷3期 256-259页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DNA损伤修复相关因子组蛋白H2AX和毛细血管扩张性共济失调突变因子(ataxia telangiectasia mutation,ATM)在宫颈癌组织中的表达水平及诊断意义. 方法 选取2016年1月~2017年7月我科宫颈癌3...
- 概要：
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【中文期刊】 孙璇 孙慧 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷2期 142-147页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 女性,39岁,主因头部和颈部不自主运动9个月,于2015年5月12日入院.患者于9个月前(2014年8月中旬)孕6周感冒后,自觉双眼发干、畏光,眼球转动时摩疼感,挤眼可缓解,相继出现不自主咂嘴、抬舌、咬牙,右侧面部紧绷感;2014年9...
- 概要：
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【中文期刊】 刘文 吴畏 等 《医药导报》 2018年37卷9期 1140-1141页ISTICPKUCA
【摘要】 1病例介绍患者,男,86岁.于2015年5月22日,因“发热、腹痛、腹胀8h”入院.既往有高血压、冠心病、糖尿病史,长期规律服用尼莫地平片、冠心丹参滴丸、阿卡波糖片及注射胰岛素注射液,自诉血压及血糖控制良好.间断右膝关节酸痛、活动受限5年,...
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【中文期刊】 郑岚 刘晓黎 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 519-525页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点.方法 采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因...
【关键词】 共济失调性毛细血管扩张；表型；基因；
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