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【中文期刊】 段晓慧 郝莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 411-418页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制.方法 与结果:采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系.家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G＞ A...
【关键词】 甲基丙二酸； 高胱氨酸尿； MMACHC基因(非MeSH词)；
【中文期刊】 刘雪芹 闫辉 等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 768-777页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水...
【中文期刊】 利婧 孙毅明 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 526-533页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B12治疗效果.方法 采集一维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B12治疗效果.结果...
【中文期刊】 李东晓 刘玉鹏 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 212-216页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症，并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿，男，于2月龄时出现抽搐，智力运...
【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 208-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运...
【关键词】 甲基丙二酸尿症； MUT基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 李胜德 袁晶 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷10期 835-837页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,26岁,因智力减退、小便失禁3个月、视力下降1个月,伴双下肢麻木、无力20 d,于2014年12月8日入院.患者3个月前夜间突发反应迟钝、问话不答,伴小便失禁、头晕、恶心.当地医院头部MRI检查显示脑萎缩;脑电图呈轻度异常,诊断...
【中文期刊】 刘春艳 李远征 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年5期 727-729,730页 ISTICPKUCA
【摘要】 甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积，从而导致全身多系统损伤。甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床表现复杂多样，以脑积水起病的少见，容易...
【中文期刊】 季涛云 张月华 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 303-306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见.本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究.患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力...
【中文期刊】 周雁 彭琳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 375-378页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 病历摘要患者男性,16岁.丰凶双侧下肢无力、行走不稳2月余,于2012年2月24日入院.患肯自2011年12月以来无明显诱因出现有踝酸痛,1周后疼痛症状消失,出现止路小稳,家人发现其行走姿势异常,但无跌倒现象;之后逐渐出现双侧下肢无力...
【中文期刊】 李荔 刘靖 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷12期 718,722页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血(尿)症(methylmalonic acidaemia/aeiduria,MMA)足遗传性有机酸代谢异常中较常见的病种,是一种常染色体隐性遗传病,可引起一系列临床表现[1],尤以神经系统症状常见,罕见精神症状.本文在此报...
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