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【中文期刊】 孙瑜 袁通穗 等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷2期 396-398页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性家族性疾病,其主要缺陷为甲状旁腺激素(PTH)靶器官或靶组织对其完全或不完全缺乏反应,临床上主要表现为内分泌功能障碍、多器官发育异常,本文对...
【关键词】 甲状旁腺激素(PTH)；钙磷代谢；骨质疏松症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈蔚 张丽娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷6期 607-612页ISTICPKUCSCD
【摘要】 通过临床检查、 生化指标检测、 全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿.在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(...
【关键词】 假假性甲状旁腺功能减退症；基因重组人生长激素；身高；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨梅 郑群 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷3期 269-273页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid ...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型；亚临床甲状旁腺功能减退症；GNAS基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷4期 323-337页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目 录概述和流行病学定义流行病学特征病理生理、病因和分类病理生理病因临床表现急性低钙血症长期表现伴发疾病的临床表现PHP和PPHP的特殊临床表现实验室检查影像学检查诊断和鉴别诊断低钙血症的鉴别诊断HP病因学筛查PHP分型诊断诊疗流程治疗急性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢春燕 陈德才 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷1期 69-72页ISTICPKUCSCD
【摘要】 活性维生素D在临床上应用广泛.对于肝、肾功能逐渐衰退,伴有肌少症和/或神经功能损害的老年骨质疏松症(osteoporosis,OP)患者,妊娠/哺乳相关的OP及骨密度(bone mineral density,BMD)下降患者,均可适当补充...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 向茜 孙健玮 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷3期 284-289页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症 ( idiopathic hypoparathyroidism, IHP) 并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征 ( autoimmune polyendocrinopathy syndrom...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段晓晔 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷4期 391-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变.由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈珉 柳林 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 601-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型；GNAS基因；新生突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 全婷婷 王鸥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷2期 186-193页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐艳 黎涛 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 462-468页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点.方法 收集2008年10月到2014年6月在内分泌代谢科住院,并首次确诊为甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 61例甲状旁腺功能减退症患者,根据病因分为3组,其中假性甲状旁腺...
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