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            【中文期刊】 侯昭晖  纵亮  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 1-10页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁.随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强...

            【关键词】 听神经瘤2型神经纤维瘤病听力保留

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            【中文期刊】 刘羽阳  张家墅  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...

            【关键词】 神经纤维瘤病II型二代测序基因诊断

            浏览:240 被引:5 下载:590
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            【中文期刊】 刘羽阳  李琬悦  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...

            【关键词】 神经纤维瘤病II型视网膜母细胞瘤连锁分析

            浏览:121 被引:2 下载:236
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            【中文期刊】 杨阳  王升儒  等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...

            【关键词】 单纯后路脊柱融合I型神经纤维瘤病

            浏览:252 被引:1 下载:161
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            【中文期刊】 朱华倩  李蕾  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 205-210页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据.方法与结果 对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤...

            【关键词】 神经纤维瘤病1型丘脑磁共振成像

            浏览:343 被引:6 下载:768
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            【中文期刊】 彭丽君  曾旭文  等 《中国医学影像技术》 2019年35卷3期 479页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 患者男,59岁,因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院,既往有神经纤维瘤病Ⅰ型病史.查体:跛行体态,脊柱胸腰椎生理弯曲消失,头颈、四肢及躯干可触及多发肿物,腰背部下段可见肿物,无明显破溃.MRI:L2椎体溶骨性骨质破坏并病理性压缩骨折,其内...

            【关键词】 神经纤维瘤病磁共振成像神经鞘瘤

            浏览:232 被引:3 下载:346
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            【中文期刊】 左文静  纵亮  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷4期 488-492页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型Merlin蛋白动物模型

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            【中文期刊】 龙晓丹  熊静  等 《中南大学学报(医学版)》 2018年43卷7期 811-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因.中南大学湘...

            【关键词】 1型神经纤维瘤病生长激素缺乏症基因分析

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            【中文期刊】 赵卓伟  孙超锋  等 《实用医学杂志》 2018年34卷1期 166-168页ISTICPKUCA

            【摘要】 神经纤维瘤病分为3型[1],其中Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofi-bromatosis type1,NF1)占总发病率的90%[2],是一种常染色体显性遗传病,通常伴有皮肤色素沉着,表现为皮肤牛奶咖啡色斑和雀斑样痣,还可引起骨骼、心肾等脏器的...

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            【中文期刊】 彭先伟  李波  等 《法医学杂志》 2018年34卷4期 444-446页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 1 案 例1.1简要案情某女,30岁,因“停经38+6周,下腹痛1周,左手外伤1d”于某年7月29日至某县人民医院就诊待产.生育史:孕2产1.入院查体:T 37.2℃,R 20次/min,P 100次/min,BP 14.4/8.8 kPa...

            【关键词】 法医病理学神经纤维瘤病节细胞神经瘤

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