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【中文期刊】 刘瑞红 陈志远 等 《中国全科医学》 2020年23卷5期 620-622页ISTICPKUCA
【摘要】 全科医生在临床中经常碰到难以解释的症状(MUS)患者,给医生带来诊疗挑战.本文报道1例因“全身肌肉不自主跳动2个月”于2019-07-13就诊于香港大学深圳医院全科门诊的年轻男性患者,通过其就诊及治疗过程,介绍全科医生如何系统地运用生物-心...
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【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 382-384页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展.因此,有必要强调临床...
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【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 381页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目前,我国的临床遗传咨询工作正在临床有序推进,许多短期培训班在为临床培训专业咨询人员,其中以上海交通大学生命科学技术学院贺林教授、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所黄尚志教授和浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣教授举办的临床遗传咨询培...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 史惟 李惠 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷1期 35-39页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复...
【关键词】 神经肌肉疾病；杜氏进行性肌营养不良；活动；
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【中文期刊】 张成 朱瑜龄 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 557-562页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力.神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和及时治疗可以显著延...
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【中文期刊】 赵亚雯 张秋荣 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷10期 656-659页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 神经肌肉病是一组以周围神经、神经-肌肉接头和肌肉受累为主的疾病.除传统的临床诊断、血清学、神经电生理学和病理学等诊断方法外,不断发展的临床、影像学、细胞和分子生物学等多层面检测技术广泛应用于此类疾病的诊断.在神经肌肉病的研究中,实现临床和生...
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【中文期刊】 何展文 曾乐翔 等 《实用医学杂志》 2015年31卷23期 3918-3920页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨肌肉活检病理检查在小儿神经肌肉疾病中的应用价值. 方法:回顾性分析本院儿童神经内分泌专科2010年1月至2014年12月患儿肌肉活检和骨骼肌病理学特点. 开放性肌肉活检法取出骨骼肌标本经低温干冰浴法(丙酮)冷冻固定处理后,8 μm...
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- 结论：
【中文期刊】 林平 臧福才 等 《中国实用神经疾病杂志》 2020年23卷1期 1-5页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胸腺瘤WHO病理分型与重症肌无力(MG)发病的相关性.方法 收集2008-01—2018-12在大连大学附属新华医院住院的101例胸腺瘤患者,均行胸腺扩大切除术治疗,对患者的临床及病理资料分析,并定期术后随访.根据2004版WHO...
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【中文期刊】 胡君 蒋莉 等 《重庆医科大学学报》 2012年37卷9期 806-810页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:考察儿童生存质量量表PedsQLTM 3.0神经肌肉疾病模块(Pediatric quality of life inventoryTM 3.0 neuromuscular module,PedsQLTM 3.0 NMM)中文版的信度...
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【中文期刊】 王莲 魏玲 等 《中国康复理论与实践》 2010年16卷3期 264-265页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较运动单位数目估计(MUNE)法和传统肌电图(EMG)在神经肌肉疾病中的诊断价值.方法 应用肌电图仪中的MUNE程序和定量运动单位电位分析(QMUP)程序检测53例神经肌肉疾病患者的趾短伸肌、鱼际肌或小鱼际肌.结果 8例肌萎缩性侧索...
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